Gen
GATA5
GATA binding protein 5
- HGNC 15802(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000130700(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 140628(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 20q13.33
- Koordinaten
- Chromosom 20: 62.463.497–62.475.995 (GRCh38)
- Exons
- 7 Exons über 12,5 kb
- Protein
- 397 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- bB379O24.1, GATAS
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000252997.3NM_080473.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von GATA5
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,6 kb der 12,5 kb des Gens aus; 1.194 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest GATA5
1
Position in GATA5, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 12,5 kb von GATA5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,6 kb Exons.
Mit GATA5 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GATA5 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the cardiovascular system
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Aortic regurgitation
- Aortic valve calcification
- Heart murmur
- Narrowing of aorta
- Narrowing of aortic valve
- Thoracic aorta calcification
- Aortic arch aneurysm
13 weitere Merkmale anzeigen
- Fainting spell
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Palpitations
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Tetralogy of Fallot
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Double outlet right ventricle
- Heart attack
- Abnormal left ventricular outflow tract morphology
- Ascending aortic dissection
- Stretched and thinned heart muscle
- Underdeveloped left heart
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GATA5-Gen: GATA binding protein 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gata5
Dante Labs. GATA5-Gen: GATA binding protein 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gata5
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