Gen
AMH
anti-Mullerian hormone
- HGNC 464(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000104899(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 268(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19p13.3
- Koordinaten
- Chromosom 19: 2.249.323–2.252.073 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 2,8 kb
- Protein
- 560 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- MIF, MIS
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000221496.5NM_000479.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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46,XY-Störungen der Geschlechtsentwicklung und gonadale Dysgenesie
- Persistierendes Müller-Gang-SyndromAutosomal-rezessiv
Eine rezessive Erkrankung, bei der Männer eine Gebärmutter und Eileiter behalten. Sie wird durch Varianten in AMH oder AMHR2 verursacht und wird häufig bei Operationen wegen Hodenhochstands entdeckt.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Diagnose leitet die Operation bei Hodenhochstand und die Kinderwunschberatung.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von AMH
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,8 kb der 2,8 kb des Gens aus; 1.683 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest AMH
13
Positionen in AMH, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 2,8 kb von AMH, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.
Mit AMH verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die AMH verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). AMH-Gen: anti-Mullerian hormone. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/amh
Dante Labs. AMH-Gen: anti-Mullerian hormone [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/amh
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