Gen
CDH2
cadherin 2
- HGNC 1759(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000170558(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1000(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 18q12.1
- Koordinaten
- Chromosom 18: 27.950.966–28.177.130 (GRCh38)
- Exons
- 16 Exons über 226,2 kb
- Protein
- 906 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- CDHN, CD325
- Frühere Symbole
- NCAD
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000269141.8NM_001792.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Arrhythmogene Kardiomyopathie
- Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)
Fortschreitender Ersatz des Herzmuskels durch Fett- und Narbengewebe, vor allem im rechten Ventrikel, der ventrikuläre Rhythmusstörungen verursacht. Ursache sind meist Varianten in den Desmosomen-Genen PKP2, DSP, DSG2, DSC2 und JUP oder in TMEM43, PLN bzw. DES.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine Diagnose spricht für eine regelmäßige Rhythmusüberwachung, eine Beratung zur Einschränkung von Ausdauersport, Entscheidungen über implantierbare Defibrillatoren und die Untersuchung von Angehörigen.
Aufbau von CDH2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4 kb der 226,2 kb des Gens aus; 2.721 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CDH2
7
Positionen in CDH2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 226,2 kb von CDH2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4 kb Exons.
Mit CDH2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CDH2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CDH2-Gen: cadherin 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cdh2
Dante Labs. CDH2-Gen: cadherin 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cdh2
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