Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

EVC

EvC ciliary complex subunit 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4p16.2
Koordinaten
Chromosom 4: 5.711.201–5.814.305 (GRCh38)
Exons
21 Exons über 103,1 kb
Protein
992 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
DWF-1, EVC1
MANE-Select-Transkript
ENST00000264956.11NM_153717.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Ellis-van-Creveld-Syndrom und kranioektodermale Dysplasie

    • Ellis-van-Creveld-SyndromAutosomal-rezessiv

      Eine Erkrankung durch Varianten in EVC/EVC2 mit kurzen Extremitäten, zusätzlichen Fingern, einem kleinen Brustkorb, Fehlbildungen an Nägeln und Zähnen sowie Herzfehlern bei mehr als der Hälfte der Betroffenen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Bei der Diagnose wird eine Untersuchung des Herzens empfohlen.

    • Weyers-akrofaziale DysostoseAutosomal-dominant

      Eine mildere Form der EVC/EVC2-Erkrankung mit Auffälligkeiten an Nägeln, Zähnen und Fingern.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von EVC

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der EVC liegt. EVC und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 5.262.753 bis 6.262.752.Chromosom 44p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.25,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbSTK32B: 5.051.400–5.500.994, Plus-StrangSTK32BEVC2: 5.542.772–5.709.548, Minus-StrangEVC2EVC: 5.711.201–5.814.305, Plus-StrangEVCCRMP1: 5.748.084–5.893.086, Minus-StrangCRMP1C4orf50: 5.897.373–6.200.596, Minus-StrangC4orf50JAKMIP1: 6.026.199–6.200.596, Minus-StrangJAKMIP1: 6.064.977–6.070.162, Minus-StrangDiagramm von EVC: 21 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 4Exon 1: 43 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 5.711.201–5.711.554, 354 BasenExon 2: 5.719.248–5.719.373, 126 BasenExon 3: 5.729.307–5.729.390, 84 BasenExon 4: 5.731.425–5.731.657, 233 BasenExon 5: 5.733.351–5.733.435, 85 BasenExon 6: 5.741.716–5.741.814, 99 BasenExon 7: 5.745.204–5.745.341, 138 BasenExon 8: 5.748.148–5.748.306, 159 BasenExon 9: 5.752.836–5.753.052, 217 BasenExon 10: 5.753.785–5.753.933, 149 BasenExon 11: 5.756.264–5.756.362, 99 BasenExon 12: 5.783.552–5.783.764, 213 BasenExon 13: 5.793.608–5.793.717, 110 BasenExon 14: 5.797.022–5.797.232, 211 BasenExon 15: 5.798.586–5.798.792, 207 BasenExon 16: 5.801.950–5.802.094, 145 BasenExon 17: 5.804.730–5.804.841, 112 BasenExon 18: 5.808.201–5.808.327, 127 BasenExon 19: 5.809.518–5.809.611, 94 BasenExon 20: 5.810.339–5.810.450, 112 BasenExon 21: 5.810.953–5.814.305, 3.353 Basen1215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,4 kb der 103,1 kb des Gens aus; 2.979 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest EVC

334

Positionen in EVC, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 103,1 kb von EVC, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). EVC-Gen: EvC ciliary complex subunit 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/evc

Vancouver

Dante Labs. EVC-Gen: EvC ciliary complex subunit 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/evc

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen