Gen
DIS3L2
DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2
- HGNC 28648(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000144535(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 129563(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2q37.1
- Koordinaten
- Chromosom 2: 231.961.713–232.337.192 (GRCh38)
- Exons
- 21 Exons über 375,5 kb
- Protein
- 885 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ36974, MGC42174
- Frühere Symbole
- FAM6A
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000325385.12NM_152383.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie DIS3L2 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Kein Genome Test-Bericht wertet DIS3L2 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von DIS3L2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,4 kb der 375,5 kb des Gens aus; 2.658 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest DIS3L2
86
Positionen in DIS3L2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
23 davon (27 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (6 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (23 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 375,5 kb von DIS3L2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,4 kb Exons.
Mit DIS3L2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DIS3L2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the genitourinary system
- Nephroblastoma
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Abnormal kidney location
- Abnormal uterus morphology
- Horseshoe kidney
- Hypospadias
- Varicocele
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). DIS3L2-Gen: DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dis3l2
Dante Labs. DIS3L2-Gen: DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dis3l2
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen