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Gen

SUZ12

SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q11.2
Koordinaten
Chromosom 17: 31.937.007–32.001.038 (GRCh38)
Exons
16 Exons über 64 kb
Protein
739 Aminosäuren
Auch bekannt als
JJAZ1, KIAA0160, CHET9
MANE-Select-Transkript
ENST00000322652.10NM_015355.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet SUZ12 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von SUZ12

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der SUZ12 liegt. SUZ12 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 31.469.023 bis 32.469.022.Chromosom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbRAB11FIP4: 31.391.605–31.538.211, Plus-StrangRAB11FIP4COPRS: 31.851.871–31.859.291, Minus-StrangCOPRSUTP6: 31.860.898–31.901.751, Minus-StrangUTP6SUZ12: 31.937.007–32.001.038, Plus-StrangSUZ12LRRC37B: 32.007.367–32.053.504, Plus-StrangLRRC37BRHOT1: 32.142.435–32.253.391, Plus-StrangRHOT1RHBDL3: 32.265.787–32.338.568, Plus-StrangRHBDL3C17orf75: 32.324.562–32.350.023, Minus-StrangC17orf75ZNF207: 32.350.122–32.381.885, Plus-StrangZNF207PSMD11: 32.444.379–32.483.319, Plus-StrangPSMD11Diagramm von SUZ12: 16 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 31.937.007–31.937.520, 514 BasenExon 2: 31.940.286–31.940.332, 47 BasenExon 3: 31.940.422–31.940.486, 65 BasenExon 4: 31.947.617–31.947.685, 69 BasenExon 5: 31.966.147–31.966.196, 50 BasenExon 6: 31.973.146–31.973.231, 86 BasenExon 7: 31.975.482–31.975.713, 232 BasenExon 8: 31.976.521–31.976.614, 94 BasenExon 9: 31.982.999–31.983.104, 106 BasenExon 10: 31.988.320–31.988.497, 178 BasenExon 11: 31.993.242–31.993.333, 92 BasenExon 12: 31.993.865–31.994.008, 144 BasenExon 13: 31.994.564–31.994.721, 158 BasenExon 14: 31.995.564–31.995.762, 199 BasenExon 15: 31.996.798–31.996.877, 80 BasenExon 16: 31.998.658–32.001.038, 2.381 Basen12468101214165′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,5 kb der 64 kb des Gens aus; 2.220 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SUZ12

16

Positionen in SUZ12, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

5 davon (31 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (4 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (5 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 64 kb von SUZ12, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SUZ12-Gen: SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/suz12

Vancouver

Dante Labs. SUZ12-Gen: SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/suz12

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