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Gen

HSD3B2

hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p12
Koordinaten
Chromosom 1: 119.415.150–119.423.034 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 7,9 kb
Protein
372 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
SDR11E2
MANE-Select-Transkript
ENST00000369416.4NM_000198.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Kongenitale Nebennierenhyperplasie (AGS)

    • Autosomal-rezessiv

      Die kongenitale Nebennierenhyperplasie (CAH, auch Adrenogenitales Syndrom bzw. AGS genannt) ist eine erbliche endokrine Erkrankung, die durch einen Mangel an Enzymen der Steroidbiosynthese verursacht wird. Sie ist gekennzeichnet durch eine Nebenniereninsuffizienz und unterschiedlich stark ausgeprägte Erscheinungsformen eines Androgenüberschusses oder -mangels, abhängig von der Form und dem Schweregrad der Erkrankung.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Glukokortikoid-Substitution (Hydrocortison bei Kindern, Prednison/Dexamethason bei Erwachsenen); Mineralokortikoid-Substitution bei Salzverlust (Fludrocortison); Adrenalektomie bei schwerem, medikamentös nicht beherrschbarem Hyperandrogenismus; Dosisanpassungsprotokolle für Stresssituationen

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von HSD3B2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der HSD3B2 liegt. HSD3B2 und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 118.919.092 bis 119.919.091.Chromosom 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 MbTBX15: 118.883.046–118.989.556, Minus-StrangTBX15WARS2: 119.029.164–119.140.679, Minus-StrangWARS2HAO2: 119.368.727–119.394.258, Plus-StrangHAO2HSD3B2: 119.415.150–119.423.034, Plus-StrangHSD3B2HSD3B1: 119.493.057–119.529.426, Plus-StrangHSD3B1ZNF697: 119.619.377–119.648.454, Minus-StrangZNF697PHGDH: 119.648.411–119.744.227, Plus-StrangPHGDHHMGCS2: 119.747.979–119.769.092, Minus-StrangHMGCS2REG4: 119.794.017–119.811.580, Minus-StrangREG4ADAM30: 119.893.533–119.896.515, Minus-StrangADAM30NOTCH2: 119.909.256–120.100.779, Minus-StrangNOTCH2Diagramm von HSD3B2: 4 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 2: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 44 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 119.415.150–119.415.202, 53 BasenExon 2: 119.415.331–119.415.561, 231 BasenExon 3: 119.419.418–119.419.582, 165 BasenExon 4: 119.421.809–119.423.034, 1.226 Basen12345′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,7 kb der 7,9 kb des Gens aus; 1.119 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest HSD3B2

59

Positionen in HSD3B2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

8 davon (14 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (8 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 7,9 kb von HSD3B2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). HSD3B2-Gen: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hsd3b2

Vancouver

Dante Labs. HSD3B2-Gen: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hsd3b2

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