Gen
DNAJC19
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19
- HGNC 30528↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000205981↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 131118↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3q26.33
- Koordinaten
- Chromosom 3: 180.983.709–180.989.736 (GRCh38)
- Exons
- 6 Exons über 6 kb
- Protein
- 116 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- TIMM14, Tim14, Pam18
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000382564.8NM_145261.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von DNAJC19
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,4 kb der 6 kb des Gens aus; 351 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest DNAJC19
17
Positionen in DNAJC19, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6 kb von DNAJC19, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,4 kb Exons.
Mit DNAJC19 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DNAJC19 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Laboratory abnormality
- 3-Methylglutaconic aciduria
- 3-Methylglutaric aciduria
- Elevated circulating glutaric acid concentration
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- High liver enzymes
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Low blood sugar in newborn
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). DNAJC19-Gen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dnajc19
Dante Labs. DNAJC19-Gen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dnajc19
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