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Gen

DNM2

dynamin 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19p13.2
Koordinaten
Chromosom 19: 10.718.079–10.831.903 (GRCh38)
Exons
21 Exons über 113,8 kb
Protein
870 Aminosäuren
Auch bekannt als
DYNII, DYN2, CMTDIB, CMTDI1, DI-CMTB, CMT2M
MANE-Select-Transkript
ENST00000389253.9NM_001005361.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Angeborene Myopathien

    • Zentronukleäre Myopathie (einschließlich der X-chromosomal vererbten myotubulären Myopathie)

      Angeborene Myopathien mit zentral gelegenen Zellkernen in den Muskelfasern, verursacht durch MTM1, DNM2, BIN1 und weitere Gene; die X-chromosomal vererbte myotubuläre Form (MTM1) verläuft bei Jungen häufig schwer.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

    • Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher peripherer Neuropathien, die zu fortschreitender Schwäche und Atrophie der distalen Muskulatur sowie zu Empfindungsverlust führen, vor allem an Füßen und Händen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Genetische Beratung, subtypspezifische Überwachung, Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel, Vermeidung neurotoxischer Medikamente, genspezifische klinische Studien, Überwachung von Begleitsymptomen

Aufbau von DNM2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der DNM2 liegt. DNM2 und 32 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 10.274.991 bis 11.274.990.Chromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4310,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbICAM1: 10.271.093–10.286.617, Plus-StrangICAM4: 10.286.946–10.288.522, Plus-StrangICAM5: 10.289.940–10.296.778, Plus-StrangZGLP1: 10.304.803–10.309.880, Minus-StrangFDX2-ZGLP1: 10.305.427–10.316.009, Minus-StrangFDX2: 10.309.898–10.316.026, Minus-StrangFDX2: 10.315.471–10.320.678, Minus-StrangRAVER1: 10.316.212–10.333.548, Minus-StrangRAVER1ICAM3: 10.333.776–10.339.847, Minus-StrangICAM3TYK2: 10.350.528–10.380.608, Minus-StrangTYK2CDC37: 10.391.090–10.420.224, Minus-StrangCDC37PDE4A: 10.416.773–10.469.816, Plus-StrangPDE4AKEAP1: 10.484.512–10.503.558, Minus-StrangKEAP1S1PR5: 10.512.742–10.517.981, Minus-StrangS1PR5ATG4D: 10.543.533–10.553.556, Plus-StrangATG4DKRI1: 10.553.085–10.566.031, Minus-StrangKRI1CDKN2D: 10.566.460–10.569.059, Minus-StrangCDKN2DAP1M2: 10.569.431–10.587.317, Minus-StrangAP1M2SLC44A2: 10.602.457–10.644.559, Plus-StrangSLC44A2ILF3: 10.654.261–10.692.415, Plus-StrangILF3QTRT1: 10.701.430–10.713.747, Plus-StrangQTRT1DNM2: 10.718.079–10.831.903, Plus-StrangDNM2TMED1: 10.832.067–10.836.330, Minus-StrangTMED1C19orf38: 10.836.567–10.869.796, Plus-StrangC19orf38CARM1: 10.871.447–10.923.081, Plus-StrangCARM1YIPF2: 10.918.919–10.928.704, Minus-StrangYIPF2TIMM29: 10.928.716–10.933.535, Plus-StrangTIMM29SMARCA4: 10.960.824–11.079.426, Plus-StrangSMARCA4LDLR: 11.089.418–11.133.830, Plus-StrangLDLRSPC24: 11.131.419–11.155.815, Minus-StrangSPC24KANK2: 11.164.264–11.197.945, Minus-StrangKANK2DOCK6: 11.199.295–11.262.533, Minus-StrangDOCK6ANGPTL8: 11.237.502–11.245.478, Plus-StrangANGPTL8Diagramm von DNM2: 21 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 19Exon 8: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 10.718.079–10.718.403, 325 BasenExon 2: 10.759.738–10.759.811, 74 BasenExon 3: 10.772.479–10.772.628, 150 BasenExon 4: 10.775.703–10.775.906, 204 BasenExon 5: 10.777.118–10.777.216, 99 BasenExon 6: 10.782.960–10.783.120, 161 BasenExon 7: 10.786.564–10.786.706, 143 BasenExon 8: 10.793.720–10.793.855, 136 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 8. Liste anzeigenExon 9: 10.795.372–10.795.439, 68 BasenExon 10: 10.797.380–10.797.518, 139 BasenExon 11: 10.798.486–10.798.572, 87 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 11. Liste anzeigenExon 12: 10.802.288–10.802.358, 71 BasenExon 13: 10.805.916–10.805.967, 52 BasenExon 14: 10.808.569–10.808.580, 12 BasenExon 15: 10.812.264–10.812.377, 114 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 15. Liste anzeigenExon 16: 10.819.980–10.820.089, 110 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 16. Liste anzeigenExon 17: 10.823.788–10.823.899, 112 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 17. Liste anzeigenExon 18: 10.825.057–10.825.221, 165 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 18. Liste anzeigenExon 19: 10.829.036–10.829.268, 233 BasenExon 20: 10.830.127–10.830.378, 252 BasenExon 21: 10.830.978–10.831.903, 926 Basen1215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,6 kb der 113,8 kb des Gens aus; 2.613 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DNM2

28

Positionen in DNM2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 113,8 kb von DNM2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,6 kb Exons.

Varianten mit Seite (12)

Die DNM2-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
A618Tc.1852G>AExon 1710.823.858Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
D614Nc.1840G>AExon 1710.823.846Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
E368Kc.1102G>AExon 810.793.829Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
E560Kc.1678G>AExon 1610.819.986Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
E650Kc.1948G>AExon 1810.825.111Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
R369Qc.1106G>AExon 810.793.833Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
R369Wc.1105C>TExon 810.793.832Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
R465Wc.1393C>TExon 1110.798.543Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
R522Cc.1564C>TExon 1510.812.270Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
R522Hc.1565G>AExon 1510.812.271Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Alle 12 DNM2-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). DNM2-Gen: dynamin 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dnm2

Vancouver

Dante Labs. DNM2-Gen: dynamin 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dnm2

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