Gen
VANGL1
VANGL planar cell polarity protein 1
- HGNC 15512↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000173218↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 81839↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p13.1
- Koordinaten
- Chromosom 1: 115.641.970–115.698.221 (GRCh38)
- Exons
- 8 Exons über 56,3 kb
- Protein
- 524 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- STB2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000355485.7NM_138959.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
Werten Sie VANGL1 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Kein Genome Test-Bericht wertet VANGL1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von VANGL1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 8,7 kb der 56,3 kb des Gens aus; 1.575 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest VANGL1
1
Position in VANGL1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 56,3 kb von VANGL1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,7 kb Exons.
Mit VANGL1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die VANGL1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Impulsivity
- Diminished deep tendon reflex
- Arrhinencephaly
- Chiari malformation
- Dermal sinus tract
- Hydromyelia
- Myelomeningocele
- Myeloschisis
6 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal kidney location
- Abnormality of the ureter
- Absent kidney
- Double ureter
- Vesicoureteral reflux
- Ambiguous external genitalia
- Renal failure
- Undescended testes
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). VANGL1-Gen: VANGL planar cell polarity protein 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/vangl1
Dante Labs. VANGL1-Gen: VANGL planar cell polarity protein 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/vangl1
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen