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Gen

FLG

filaggrin

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q21.3
Koordinaten
Chromosom 1: 152.302.165–152.325.239 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 23,1 kb
Protein
4.061 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLG1, FLG-1
MANE-Select-Transkript
ENST00000368799.2NM_002016.2
Locus-Typ
gene with protein product

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Ichthyose vulgaris

    • Ichthyosis vulgaris (Filaggrin-Mangel)

      Trockene, feine Schuppung, besonders an den Schienbeinen, mit verstärkter Handlinienzeichnung; eine FLG-Variante führt zu einer milderen Ausprägung, zwei Varianten zu einer stärkeren.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Regelmäßige Anwendung rückfettender Pflegeprodukte und Maßnahmen zur Stärkung der Hautbarriere helfen. Träger einer Variante profitieren möglicherweise von besonderer Aufmerksamkeit für Ekzeme und Hautreizstoffe.

Aufbau von FLG

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der FLG liegt. FLG und 31 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 151.813.702 bis 152.813.701.Chromosom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 Mb152,8 MbRORC: 151.806.021–151.831.845, Minus-StrangRORCC2CD4D: 151.837.818–151.840.557, Minus-StrangC2CD4DTHEM5: 151.847.101–151.853.712, Minus-StrangTHEM5THEM4: 151.870.866–151.909.879, Minus-StrangTHEM4S100A10: 151.981.697–151.993.891, Minus-StrangS100A10S100A11: 152.032.504–152.047.907, Minus-StrangS100A11TCHHL1: 152.084.141–152.089.064, Minus-StrangTCHHL1TCHH: 152.106.317–152.115.444, Minus-StrangTCHHRPTN: 152.153.595–152.159.228, Minus-StrangRPTNHRNR: 152.212.076–152.224.193, Minus-StrangHRNRFLG: 152.302.165–152.325.239, Minus-StrangFLGFLG2: 152.348.735–152.360.006, Minus-StrangFLG2CRNN: 152.409.242–152.414.279, Minus-StrangCRNNLCE5A: 152.510.803–152.512.177, Plus-StrangLCE5ACRCT1: 152.514.482–152.516.008, Plus-StrangCRCT1LCE3E: 152.565.654–152.566.780, Minus-StrangLCE3ELCE3D: 152.579.381–152.580.516, Minus-StrangLCE3DLCE3C: 152.600.234–152.601.086, Plus-StrangLCE3CLCE3B: 152.613.811–152.614.098, Plus-StrangLCE3BLCE3A: 152.622.834–152.623.103, Minus-StrangLCE3ALCE2D: 152.658.824–152.664.659, Plus-StrangLCE2DLCE2C: 152.675.279–152.676.569, Plus-StrangLCE2CLCE2B: 152.686.123–152.687.397, Plus-StrangLCE2BLCE2A: 152.698.345–152.699.442, Plus-StrangLCE2ALCE4A: 152.708.160–152.709.434, Plus-StrangKPLCE: 152.719.522–152.720.470, Plus-StrangKPLCEKPRP: 152.758.025–152.762.056, Plus-StrangKPRPLCE1F: 152.775.140–152.777.024, Plus-StrangLCE1FLCE1E: 152.786.214–152.788.426, Plus-StrangLCE1ELCE1D: 152.796.721–152.798.181, Plus-StrangLCE1DLCE1C: 152.804.832–152.806.651, Minus-StrangLCE1B: 152.811.971–152.813.108, Plus-StrangDiagramm von FLG: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 3: 118 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 152.302.165–152.314.747, 12.583 BasenExon 2: 152.315.319–152.315.477, 159 BasenExon 1: 152.325.189–152.325.239, 51 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 12,8 kb der 23,1 kb des Gens aus; 12.186 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest FLG

120

Positionen in FLG, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

110 davon (92 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (48 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (110 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 23,1 kb von FLG, einschließlich der Introns, und nicht nur die 12,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). FLG-Gen: filaggrin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/flg

Vancouver

Dante Labs. FLG-Gen: filaggrin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/flg

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