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Gen

CPE

carboxypeptidase E

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4q32.3
Koordinaten
Chromosom 4: 165.379.008–165.498.547 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 119,5 kb
Protein
476 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000402744.9NM_001873.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hypogonadotroper Hypogonadismus

    • Eine gestörte Funktion der Eierstöcke oder Hoden infolge einer unzureichenden hormonellen Stimulation durch die Hypothalamus-Hypophysen-Achse.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von CPE

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der CPE liegt. CPE und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 164.938.778 bis 165.938.777.Chromosom 44q32.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 Mb165,8 MbTRIM61: 164.954.446–164.977.681, Minus-StrangTRIM61TRIM60: 165.016.458–165.041.749, Plus-StrangTRIM60TRIM75: 165.053.866–165.060.554, Plus-StrangTRIM75TMEM192: 165.070.608–165.208.549, Minus-StrangTMEM192KLHL2: 165.207.470–165.323.157, Plus-StrangKLHL2GK3: 165.277.807–165.279.704, Minus-StrangGK3MSMO1: 165.327.660–165.343.318, Plus-StrangMSMO1CPE: 165.379.008–165.498.547, Plus-StrangCPETLL1: 165.873.058–166.105.178, Plus-StrangTLL1Diagramm von CPE: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 4Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 165.379.008–165.379.528, 521 BasenExon 2: 165.464.390–165.464.586, 197 BasenExon 3: 165.467.688–165.467.855, 168 BasenExon 4: 165.482.242–165.482.359, 118 BasenExon 5: 165.484.422–165.484.604, 183 BasenExon 6: 165.487.438–165.487.577, 140 BasenExon 7: 165.493.171–165.493.270, 100 BasenExon 8: 165.495.559–165.495.677, 119 BasenExon 9: 165.497.512–165.498.547, 1.036 Basen1234567895′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,6 kb der 119,5 kb des Gens aus; 1.431 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CPE

2

Positionen in CPE, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 119,5 kb von CPE, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CPE-Gen: carboxypeptidase E. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cpe

Vancouver

Dante Labs. CPE-Gen: carboxypeptidase E [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cpe

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