Gen
CYP19A1
cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1
- HGNC 2594(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000137869(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1588(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 15q21.2
- Koordinaten
- Chromosom 15: 51.208.057–51.338.596 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 130,5 kb
- Protein
- 503 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- ARO, P-450AROM, CPV1, ARO1, CYAR, aromatase
- Frühere Symbole
- CYP19
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000396402.6NM_000103.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Weibliche Unfruchtbarkeit
Verminderte oder fehlende Fähigkeit einer Frau, schwanger zu werden.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von CYP19A1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,4 kb der 130,5 kb des Gens aus; 1.512 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CYP19A1
44
Positionen in CYP19A1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 130,5 kb von CYP19A1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,4 kb Exons.
Mit CYP19A1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CYP19A1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the genitourinary system
- Atypical appearance of female genitals
- Enlarged ovaries with cysts
- Female infertility
- Female pseudohermaphroditism
- Male infertility
- Primary amenorrhea
- Undescended testes
- Macroorchidism, postpubertal
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the endocrine system
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Increased serum estrone
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased serum estradiol
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Precocious puberty in females
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CYP19A1-Gen: cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cyp19a1
Dante Labs. CYP19A1-Gen: cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cyp19a1
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