Gen
FUZ
fuzzy planar cell polarity protein
- HGNC 26219↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000010361↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 80199↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19q13.33
- Koordinaten
- Chromosom 19: 49.806.866–49.813.292 (GRCh38)
- Exons
- 11 Exons über 6,4 kb
- Protein
- 418 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FLJ22688, Fy, CPLANE3
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000313777.9NM_025129.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von FUZ
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,7 kb der 6,4 kb des Gens aus; 1.257 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit FUZ verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FUZ verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal iliac wing morphology
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormal vertebral segmentation and fusion
- Absent/small sacrum
- Decreased muscle mass
- Underdeveloped back bones
- Joint stiffness
- Scoliosis
5 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal kidney location
- Abnormality of the ureter
- Absent kidney
- Double ureter
- Vesicoureteral reflux
- Ambiguous external genitalia
- Renal failure
- Undescended testes
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). FUZ-Gen: fuzzy planar cell polarity protein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fuz
Dante Labs. FUZ-Gen: fuzzy planar cell polarity protein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fuz
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