Gen
ZSWIM6
zinc finger SWIM-type containing 6
- HGNC 29316↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000130449↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 57688↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 5q12.1
- Koordinaten
- Chromosom 5: 61.332.258–61.546.172 (GRCh38)
- Exons
- 14 Exons über 213,9 kb
- Protein
- 1.215 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- KIAA1577
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000252744.6NM_020928.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/zswim6.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameWerten Sie ZSWIM6 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Kein Genome Test-Bericht wertet ZSWIM6 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von ZSWIM6
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,5 kb der 213,9 kb des Gens aus; 3.648 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von ZSWIM6
4
Positionen in ZSWIM6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Ein Whole Genome erfasst alle 213,9 kb von ZSWIM6, einschließlich der Introns, nicht nur die 5,5 kb Exons.
Mit ZSWIM6 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ZSWIM6 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Midline defect of the nose
- Midline facial cleft
- Vertical clivus
- Wide nasal bridge
- Abnormality of the area between the eyebrows
- Broad head shape
- Broad nasal tip
30 weitere Merkmale anzeigen
- Central cleft palate
- Cleft nasal bridge
- Cleft nasal tip
- Encephalocele
- Thick nasal alae
- Wide fontanelles
- Big sella turcica
- Carp-like mouth
- Central cleft upper lip
- Coarse facial features
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Holes in parietal bones
- Progressively abnormally small cranium
- Big calvaria
- Cleft palate
- Early eruption of teeth
- Prominent brow
- Prominent forehead
- Submucous cleft soft palate
- Thick eyebrow
- Wide mouth
- Broad columella
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Drooping lower lip
- Highly arched eyebrow
- Open mouth
- Short nose
- Widely spaced teeth
Abnormality of the nervous system
- Aplasia of the olfactory bulb
- Global developmental delay
- Happy demeanor
- Intellectual disability
- Motor delay
- Unsteady walk
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
22 weitere Merkmale anzeigen
- Meningocele
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Choroid plexus cyst
- Hypoplasia of the olfactory bulb
- More active than typical
- Ventriculomegaly
- Absent septum pellucidum
- Cavum septum pellucidum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Epilepsy
- Periventricular nodular heterotopia
- Pica
- Retrocerebellar cyst
- Stereotypical body rocking
- Tic disorder
- Tongue thrusting
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Delayed ability to walk
- Gray matter heterotopia
- Wide based walk
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ZSWIM6-Gen: zinc finger SWIM-type containing 6. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/zswim6
Dante Labs. ZSWIM6-Gen: zinc finger SWIM-type containing 6 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/zswim6
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen