Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

MUSK

muscle associated receptor tyrosine kinase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9q31.3
Koordinaten
Chromosom 9: 110.668.791–110.806.558 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 137,8 kb
Protein
869 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000374448.9NM_005592.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Kongenitales myasthenes Syndrom

    • Kongenitales myasthenes Syndrom (alle Typen)

      Sammelbegriff für alle kongenitalen myasthenen Syndrome, einschließlich der häufigen Formen mit CHRNE, RAPSN, DOK7 und MUSK.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Viele Formen sprechen auf bestimmte Medikamente wie Pyridostigmin, Salbutamol oder Ephedrin an, und welche Wahl richtig ist, hängt vom beteiligten Gen ab.

Aufbau von MUSK

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 9, mit einer Klammer, an der MUSK liegt. MUSK und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 110.237.675 bis 111.237.674.Chromosom 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 MbTXN: 110.243.810–110.256.636, Minus-StrangTXNTXNDC8: 110.303.476–110.337.891, Minus-StrangTXNDC8SVEP1: 110.365.248–110.580.170, Minus-StrangSVEP1MUSK: 110.668.791–110.806.558, Plus-StrangMUSKLPAR1: 110.871.773–111.038.863, Minus-StrangLPAR1Diagramm von MUSK: 15 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 9Exon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 110.668.791–110.668.983, 193 BasenExon 2: 110.682.674–110.682.800, 127 BasenExon 3: 110.687.117–110.687.268, 152 BasenExon 4: 110.695.403–110.695.530, 128 BasenExon 5: 110.697.325–110.697.466, 142 BasenExon 6: 110.734.251–110.734.375, 125 BasenExon 7: 110.747.641–110.747.800, 160 BasenExon 8: 110.762.202–110.762.208, 7 BasenExon 9: 110.767.820–110.768.083, 264 BasenExon 10: 110.775.788–110.775.963, 176 BasenExon 11: 110.776.632–110.776.655, 24 BasenExon 12: 110.784.815–110.785.016, 202 BasenExon 13: 110.785.527–110.785.718, 192 BasenExon 14: 110.787.690–110.787.838, 149 BasenExon 15: 110.800.306–110.806.558, 6.253 Basen1510155′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8,3 kb der 137,8 kb des Gens aus; 2.610 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MUSK

68

Positionen in MUSK, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 137,8 kb von MUSK, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). MUSK-Gen: muscle associated receptor tyrosine kinase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/musk

Vancouver

Dante Labs. MUSK-Gen: muscle associated receptor tyrosine kinase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/musk

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen