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Gen

MYOD1

myogenic differentiation 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11p15.1
Koordinaten
Chromosom 11: 17.719.571–17.722.136 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 2,6 kb
Protein
320 Aminosäuren
Auch bekannt als
PUM, MYOD, bHLHc1
Frühere Symbole
MYF3
MANE-Select-Transkript
ENST00000250003.4NM_002478.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet MYOD1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von MYOD1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der MYOD1 liegt. MYOD1 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 17.220.854 bis 18.220.853.Chromosom 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2517,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbNUCB2: 17.208.072–17.349.980, Plus-StrangNUCB2NCR3LG1: 17.351.677–17.377.341, Plus-StrangNCR3LG1KCNJ11: 17.364.082–17.389.364, Minus-StrangKCNJ11ABCC8: 17.392.498–17.476.894, Minus-StrangABCC8USH1C: 17.493.895–17.544.435, Minus-StrangUSH1COTOG: 17.547.259–17.647.150, Plus-StrangOTOGMYOD1: 17.719.571–17.722.136, Plus-StrangMYOD1KCNC1: 17.734.724–17.856.811, Plus-StrangKCNC1SERGEF: 17.788.043–18.013.199, Minus-StrangSERGEFTPH1: 18.017.555–18.046.269, Minus-StrangTPH1SAAL1: 18.069.935–18.106.108, Minus-StrangSAAL1MRGPRX3: 18.120.955–18.138.488, Plus-StrangMRGPRX3MRGPRX4: 18.172.837–18.174.280, Plus-StrangMRGPRX4Diagramm von MYOD1: 3 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 11Exon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 17.719.571–17.720.412, 842 BasenExon 2: 17.720.902–17.720.980, 79 BasenExon 3: 17.721.255–17.722.136, 882 Basen1235′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,8 kb der 2,6 kb des Gens aus; 963 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MYOD1

2

Positionen in MYOD1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 2,6 kb von MYOD1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). MYOD1-Gen: myogenic differentiation 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/myod1

Vancouver

Dante Labs. MYOD1-Gen: myogenic differentiation 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/myod1

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