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Gen

KIF21A

kinesin family member 21A

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q12
Koordinaten
Chromosom 12: 39.293.228–39.443.120 (GRCh38)
Exons
38 Exons über 149,9 kb
Protein
1.674 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ20052
Frühere Symbole
FEOM1
MANE-Select-Transkript
ENST00000361418.10NM_001173464.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Angeborene kraniale Dysinnervationsstörungen

    • Kongenitale Fibrose der extraokularen Muskeln

      Eine Gruppe von Erkrankungen, verursacht durch Veränderungen in Genen wie KIF21A, TUBB3 und PHOX2A, bei denen die Augenbewegungen eingeschränkt sind und die Augenlider häufig von Geburt an herabhängen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine genetische Diagnose erklärt die Erkrankung, kann die Planung von Operationen an den Augenmuskeln und Augenlidern unterstützen und informiert über das Wiederholungsrisiko.

Aufbau von KIF21A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der KIF21A liegt. KIF21A und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 38.868.174 bis 39.868.173.Chromosom 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3339 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbCPNE8: 38.646.822–38.907.430, Minus-StrangCPNE8KIF21A: 39.293.228–39.443.120, Minus-StrangKIF21AABCD2: 39.547.564–39.619.990, Minus-StrangABCD2REDIC1: 39.626.167–39.908.300, Plus-StrangREDIC1SLC2A13: 39.755.025–40.106.094, Minus-StrangSLC2A13Diagramm von KIF21A: 38 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 12Exon 21: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 38: 39.293.228–39.294.517, 1.290 BasenExon 37: 39.301.480–39.301.679, 200 BasenExon 36: 39.302.965–39.303.135, 171 BasenExon 35: 39.304.821–39.304.938, 118 BasenExon 34: 39.307.565–39.307.729, 165 BasenExon 33: 39.309.586–39.309.766, 181 BasenExon 32: 39.311.417–39.311.553, 137 BasenExon 31: 39.315.229–39.315.240, 12 BasenExon 30: 39.315.932–39.315.970, 39 BasenExon 29: 39.318.073–39.318.201, 129 BasenExon 28: 39.319.906–39.320.013, 108 BasenExon 27: 39.322.668–39.322.882, 215 BasenExon 26: 39.325.839–39.325.893, 55 BasenExon 25: 39.326.264–39.326.324, 61 BasenExon 24: 39.330.242–39.330.262, 21 BasenExon 23: 39.330.746–39.330.911, 166 BasenExon 22: 39.331.690–39.331.791, 102 BasenExon 21: 39.332.214–39.332.408, 195 BasenExon 20: 39.332.591–39.332.744, 154 BasenExon 19: 39.332.893–39.333.107, 215 BasenExon 18: 39.333.212–39.333.280, 69 BasenExon 17: 39.337.096–39.337.203, 108 BasenExon 16: 39.340.165–39.340.364, 200 BasenExon 15: 39.340.906–39.341.094, 189 BasenExon 14: 39.341.505–39.341.622, 118 BasenExon 13: 39.342.034–39.342.124, 91 BasenExon 12: 39.346.466–39.346.504, 39 BasenExon 11: 39.351.777–39.351.980, 204 BasenExon 10: 39.356.832–39.356.895, 64 BasenExon 9: 39.357.248–39.357.437, 190 BasenExon 8: 39.358.178–39.358.373, 196 BasenExon 7: 39.363.098–39.363.213, 116 BasenExon 6: 39.366.350–39.366.517, 168 BasenExon 5: 39.367.030–39.367.164, 135 BasenExon 4: 39.367.883–39.368.032, 150 BasenExon 3: 39.369.729–39.369.911, 183 BasenExon 2: 39.370.039–39.370.261, 223 BasenExon 1: 39.442.927–39.443.120, 194 Basen38353025201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,4 kb der 149,9 kb des Gens aus; 5.025 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest KIF21A

5

Positionen in KIF21A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 149,9 kb von KIF21A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,4 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit KIF21A verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KIF21A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). KIF21A-Gen: kinesin family member 21A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kif21a

Vancouver

Dante Labs. KIF21A-Gen: kinesin family member 21A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kif21a

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