ZFPM2

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• 46,XY-Störungen der Geschlechtsentwicklung und gonadale Dysgenesie

  • 46,XY-komplette gonadale Dysgenesie (Swyer-Syndrom)

    Eine Erkrankung, bei der Menschen mit XY-Chromosomen rudimentäre Streifengonaden und ein weibliches äußeres Erscheinungsbild haben. Sie wird durch Varianten in SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH und weiteren Genen verursacht.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Streifengonaden bergen ein hohes Risiko für ein Gonadoblastom, daher wird in der Regel ihre Entfernung empfohlen. Für die Pubertät ist eine Hormonersatztherapie erforderlich.

  • 46,XY-Störungen der Geschlechtsentwicklung

    Erkrankungen bei Menschen mit XY-Chromosomen, bei denen die Entwicklung der Keimdrüsen oder der Genitalien atypisch verläuft. Sie werden durch Varianten in Genen wie SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 und LHCGR verursacht.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Diagnose dient als Grundlage für die Hormonbehandlung, die Kinderwunschberatung und, falls dysgenetische Keimdrüsen Y-Material enthalten, die Abklärung des Risikos für Keimdrüsentumoren.

• Kongenitale Zwerchfellhernie (monogen)

  • Kongenitale Zwerchfellhernie

    Eine bei der Geburt vorhandene unvollständige Ausbildung des Zwerchfells, die in einer Minderheit der Familien mit einzelnen Genen wie ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 oder PLS3 zusammenhängt, häufig mit unvollständiger Penetranz.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Kenntnis ist vor allem für die Familienplanung von Bedeutung, da sie Hinweise auf das Wiederholungsrisiko und die Option einer pränatalen Bildgebung in einer künftigen Schwangerschaft geben kann.

• Fallot-Tetralogie

  • Autosomal-dominant

    Die Fallot-Tetralogie ist eine angeborene Herzfehlbildung, die aus vier Merkmalen besteht: einer interventrikulären Verbindung (auch bekannt als Ventrikelseptumdefekt), einer Verengung der rechten Ausflussbahn (rechtsventrikuläre Ausflusstraktobstruktion), einer über der Kammerscheidewand reitenden Aortenwurzel sowie einer Verdickung des rechten Herzmuskels (Rechtsherzhypertrophie).

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

• Hypertrophe Kardiomyopathie

  • Autosomal-dominant

    Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel ohne erkennbare Ursache verdickt (hypertrophiert) ist. Die Hypertrophie tritt meist asymmetrisch auf und kann mit einer Verengung des linksventrikulären Ausflusstrakts einhergehen.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Betablocker, Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker, Vermeidung intensiver körperlicher Belastung, genetische Beratung

Aufbau von ZFPM2

Exons machen 5 kb der 486,1 kb des Gens aus; 3.456 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ZFPM2

Gene mit denselben Erkrankungen

• DHHdesert hedgehog signaling moleculeTeilt 3 Erkrankungen
• MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Teilt 3 Erkrankungen
• NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Teilt 3 Erkrankungen
• DHX37DEAH-box helicase 37Teilt 2 Erkrankungen
• SRYsex determining region YTeilt 2 Erkrankungen
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainTeilt 1 Erkrankung
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Teilt 1 Erkrankung
• ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2Teilt 1 Erkrankung
• ALPK3alpha kinase 3Teilt 1 Erkrankung
• ARandrogen receptorTeilt 1 Erkrankung
• ATRXATRX chromatin remodelerTeilt 1 Erkrankung
• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseTeilt 1 Erkrankung

Mit ZFPM2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ZFPM2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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