Gen
RBM10
RNA binding motif protein 10
- HGNC 9896(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000182872(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 8241(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xp11.3
- Koordinaten
- Chromosom X: 47.145.221–47.186.813 (GRCh38)
- Exons
- 24 Exons über 41,6 kb
- Protein
- 930 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- DXS8237E, KIAA0122, GPATC9, ZRANB5, GPATCH9, S1-1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000377604.8NM_005676.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von RBM10
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,4 kb der 41,6 kb des Gens aus; 2.793 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest RBM10
20
Positionen in RBM10, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 41,6 kb von RBM10, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,4 kb Exons.
Mit RBM10 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RBM10 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of limbs
- Club feet
- Club foot on both sides
- Rocker bottom foot
- Curvature of digit
- Extra finger
- Finger syndactyly
- Hypoplasia of proximal radius
- Postaxial polydactyly
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Abnormal corpus callosum morphology
- Small cerebellum
- Wide based walk
- Athetoid cerebral palsy
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). RBM10-Gen: RNA binding motif protein 10. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rbm10
Dante Labs. RBM10-Gen: RNA binding motif protein 10 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rbm10
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