Gen
FLT4
fms related receptor tyrosine kinase 4
- HGNC 3767↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000037280↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2324↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 5q35.3
- Koordinaten
- Chromosom 5: 180.601.506–180.649.600 (GRCh38)
- Exons
- 30 Exons über 48,1 kb
- Protein
- 1.363 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- VEGFR3, PCL, VEGFR-3
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000261937.11NM_182925.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Primäres Lymphödem & Lymphatische Fehlbildungen
- Milroy-Krankheit (Lymphatische Fehlbildung 1)Autosomal-dominant
Schwellungen der Unterschenkel und Füße ab Geburt oder früher Kindheit, verursacht durch Veränderungen in FLT4.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Das Wissen darum unterstützt eine frühzeitige Kompressionstherapie, Hautpflege und die rasche Behandlung von Infektionen.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von FLT4
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,8 kb der 48,1 kb des Gens aus; 4.092 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest FLT4
21
Positionen in FLT4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 48,1 kb von FLT4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,8 kb Exons.
Mit FLT4 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FLT4 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the cardiovascular system
- Strawberry birthmark
- Underdeveloped lymphatic vessels
- Abnormal vein
- Tetralogy of Fallot
- Varicose veins
- Prominent veins
- Absence of the pulmonary valve
- Aortopulmonary collateral arteries
5 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). FLT4-Gen: fms related receptor tyrosine kinase 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/flt4
Dante Labs. FLT4-Gen: fms related receptor tyrosine kinase 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/flt4
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