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Gen

SLC35D1

solute carrier family 35 member D1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p31.3
Koordinaten
Chromosom 1: 66.999.350–67.054.148 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 54,8 kb
Protein
355 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
UGTREL7, KIAA0260
MANE-Select-Transkript
ENST00000235345.6NM_015139.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

    • Schneckenbecken-DysplasieAutosomal-rezessiv

      Eine pränatal letale Skelettdysplasie (Chondrodysplasie mit schneckenförmigem Becken), verursacht durch Varianten im Nukleotid-Zucker-Transportergen SLC35D1.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von SLC35D1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der SLC35D1 liegt. SLC35D1 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 66.526.749 bis 67.526.748.Chromosom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4466,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbSGIP1: 66.533.267–66.751.139, Plus-StrangSGIP1DYNLT5: 66.751.741–66.779.051, Plus-StrangDYNLT5INSL5: 66.797.740–66.801.276, Minus-StrangINSL5DNAI4: 66.812.885–66.924.890, Minus-StrangDNAI4MIER1: 66.924.895–66.989.411, Plus-StrangMIER1SLC35D1: 66.999.350–67.054.148, Minus-StrangSLC35D1C1orf141: 67.092.005–67.231.853, Minus-StrangC1orf141IL23R: 67.138.907–67.265.873, Plus-StrangIL23RIL12RB2: 67.307.364–67.398.724, Plus-StrangIL12RB2SERBP1: 67.406.389–67.430.418, Minus-StrangSERBP1Diagramm von SLC35D1: 12 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 66.999.350–67.004.448, 5.099 BasenExon 11: 67.009.085–67.009.167, 83 BasenExon 10: 67.020.369–67.020.447, 79 BasenExon 9: 67.021.535–67.021.602, 68 BasenExon 8: 67.042.236–67.042.328, 93 BasenExon 7: 67.047.265–67.047.367, 103 BasenExon 6: 67.049.782–67.049.850, 69 BasenExon 5: 67.050.433–67.050.504, 72 BasenExon 4: 67.052.012–67.052.079, 68 BasenExon 3: 67.052.771–67.052.857, 87 BasenExon 2: 67.052.956–67.052.989, 34 BasenExon 1: 67.053.811–67.054.148, 338 Basen1210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,2 kb der 54,8 kb des Gens aus; 1.068 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SLC35D1

10

Positionen in SLC35D1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 54,8 kb von SLC35D1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SLC35D1-Gen: solute carrier family 35 member D1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc35d1

Vancouver

Dante Labs. SLC35D1-Gen: solute carrier family 35 member D1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc35d1

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