Gen
MTM1
myotubularin 1
- HGNC 7448(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000171100(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4534(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xq28
- Koordinaten
- Chromosom X: 150.568.621–150.673.143 (GRCh38)
- Exons
- 15 Exons über 104,5 kb
- Protein
- 603 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000370396.7NM_000252.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Angeborene Myopathien
- Zentronukleäre Myopathie (einschließlich der X-chromosomal vererbten myotubulären Myopathie)
Angeborene Myopathien mit zentral gelegenen Zellkernen in den Muskelfasern, verursacht durch MTM1, DNM2, BIN1 und weitere Gene; die X-chromosomal vererbte myotubuläre Form (MTM1) verläuft bei Jungen häufig schwer.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von MTM1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
- Varianten mit Seite
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,4 kb der 104,5 kb des Gens aus; 1.812 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest MTM1
216
Positionen in MTM1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 104,5 kb von MTM1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,4 kb Exons.
Varianten mit Seite (12)
Die MTM1-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.690G>C | Exon 9 | 150.645.694 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1353G>A | Exon 12 | 150.659.756 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.1644+1G>A | Intron 14 | 150.663.610 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| E48Lfs*24 | c.141_144del | Exon 4 | 150.598.593 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E404K | c.1210G>A | Exon 11 | 150.657.977 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| H598Mfs*23 | c.1792del | Exon 15 | 150.671.571 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P205L | c.614C>T | Exon 8 | 150.641.354 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R69C | c.205C>T | Exon 4 | 150.598.660 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R224X | c.670C>T | Exon 8 | 150.641.410 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| W230C | c.690G>T | Exon 9 | 150.645.694 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
Mit MTM1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MTM1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Weakness of facial musculature
- Abnormal facial shape
- High palate
- Long face
- Long, narrow head
- Receding chin
- Dandy-Walker malformation
- Bad bite
4 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MTM1-Gen: myotubularin 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mtm1
Dante Labs. MTM1-Gen: myotubularin 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mtm1
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