Gen
RARB
retinoic acid receptor beta
- HGNC 9865(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000077092(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5915(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3p24.2
- Koordinaten
- Chromosom 3: 25.428.263–25.597.932 (GRCh38)
- Exons
- 8 Exons über 169,7 kb
- Protein
- 448 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- HAP, NR1B2, RRB2, RARbeta, RAR-beta
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000330688.9NM_000965.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Mikrophthalmie, Anophthalmie und Kolobom
- Syndromale Mikrophthalmie
Mikrophthalmie mit Merkmalen außerhalb des Auges, verursacht durch Veränderungen in Genen wie SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 und BMP4.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine genetische Diagnose leitet Untersuchungen auf damit verbundene Merkmale, etwa Hypophysenhormonstörungen bei SOX2 oder OTX2, und informiert über das Wiederholungsrisiko.
Aufbau von RARB
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,1 kb der 169,7 kb des Gens aus; 1.347 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest RARB
21
Positionen in RARB, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 169,7 kb von RARB, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,1 kb Exons.
Mit RARB verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RARB verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). RARB-Gen: retinoic acid receptor beta. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rarb
Dante Labs. RARB-Gen: retinoic acid receptor beta [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rarb
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