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Gen

DSE

dermatan sulfate epimerase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6q22.1
Koordinaten
Chromosom 6: 116.370.947–116.444.861 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 73,9 kb
Protein
958 Aminosäuren
Auch bekannt als
DSEPI, DS-Epi1
Frühere Symbole
SART2
MANE-Select-Transkript
ENST00000644252.3NM_013352.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Ehlers-Danlos-Syndrom

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

      Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von DSE

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der DSE liegt. DSE und 17 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 115.907.904 bis 116.907.903.Chromosom 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 MbFRK: 115.931.149–116.061.093, Minus-StrangFRKNT5DC1: 116.100.804–116.249.497, Plus-StrangNT5DC1COL10A1: 116.118.909–116.158.747, Minus-StrangCOL10A1TSPYL4: 116.249.964–116.254.075, Minus-StrangTSPYL4TSPYL1: 116.267.760–116.279.930, Minus-StrangTSPYL1DSE: 116.370.947–116.444.861, Plus-StrangDSE: 116.399.395–116.463.696, Plus-StrangCALHM6: 116.461.365–116.466.082, Plus-StrangCALHM6TRAPPC3L: 116.494.989–116.545.684, Minus-StrangTRAPPC3LCALHM5: 116.511.604–116.524.788, Plus-StrangCALHM5CALHM4: 116.529.013–116.561.127, Plus-StrangCALHM4RWDD1: 116.571.386–116.598.204, Plus-StrangRWDD1RSPH4A: 116.616.474–116.634.765, Plus-StrangRSPH4AZUP1: 116.635.616–116.668.816, Minus-StrangZUP1KPNA5: 116.681.149–116.741.867, Plus-StrangKPNA5FAM162B: 116.724.567–116.765.833, Minus-StrangFAM162BGPRC6A: 116.792.085–116.829.083, Minus-StrangGPRC6ARFX6: 116.877.212–116.933.069, Plus-StrangRFX6Diagramm von DSE: 6 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 6Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 116.370.947–116.371.121, 175 BasenExon 2: 116.399.198–116.399.666, 469 BasenExon 3: 116.426.574–116.426.827, 254 BasenExon 4: 116.430.954–116.431.193, 240 BasenExon 5: 116.433.343–116.433.550, 208 BasenExon 6: 116.435.587–116.444.861, 9.275 Basen1234565′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 10,6 kb der 73,9 kb des Gens aus; 2.877 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DSE

7

Positionen in DSE, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

2 davon (29 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 73,9 kb von DSE, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). DSE-Gen: dermatan sulfate epimerase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dse

Vancouver

Dante Labs. DSE-Gen: dermatan sulfate epimerase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dse

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