Gen
PRKACB
protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta
- HGNC 9381(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000142875(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5567(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p31.1
- Koordinaten
- Chromosom 1: 84.144.271–84.238.498 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 94,2 kb
- Protein
- 398 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- PKACb
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000370685.7NM_182948.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von PRKACB
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,5 kb der 94,2 kb des Gens aus; 1.197 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PRKACB
2
Positionen in PRKACB, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 94,2 kb von PRKACB, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,5 kb Exons.
Mit PRKACB verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PRKACB verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Hole in center of heart
- All organs on wrong side of body
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Common atrium
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PRKACB-Gen: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/prkacb
Dante Labs. PRKACB-Gen: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/prkacb
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