Gen
GNRH1
gonadotropin releasing hormone 1
- HGNC 4419(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000147437(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2796(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 8p21.2
- Koordinaten
- Chromosom 8: 25.419.258–25.424.261 (GRCh38)
- Exons
- 4 Exons über 5 kb
- Protein
- 92 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- LNRH
- Frühere Symbole
- GRH, GNRH, LHRH
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000421054.7NM_001083111.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Hypogonadotroper Hypogonadismus
Eine gestörte Funktion der Eierstöcke oder Hoden infolge einer unzureichenden hormonellen Stimulation durch die Hypothalamus-Hypophysen-Achse.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von GNRH1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 0,5 kb der 5 kb des Gens aus; 279 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest GNRH1
3
Positionen in GNRH1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 5 kb von GNRH1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,5 kb Exons.
Mit GNRH1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GNRH1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Absent sperm in semen
- Difficulty getting a full erection
- Increased female sex drive
- Non-obstructive azoospermia
- Undescended testes
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Female hypogonadism
- Delayed puberty
- Decreased circulating gonadotropin concentration
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GNRH1-Gen: gonadotropin releasing hormone 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gnrh1
Dante Labs. GNRH1-Gen: gonadotropin releasing hormone 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gnrh1
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