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Gen

MAMLD1

mastermind like domain containing 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq28
Koordinaten
Chromosom X: 150.363.317–150.514.173 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 150,9 kb
Protein
774 Aminosäuren
Auch bekannt als
CG1, F18
Frühere Symbole
CXorf6
MANE-Select-Transkript
ENST00000370401.7NM_005491.5
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche Hypospadie

    • Hypospadie 2, X-chromosomal (MAMLD1)X-chromosomal-rezessiv

      Eine X-chromosomal vererbte Form der Hypospadie, die durch Varianten in MAMLD1 verursacht wird.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Die Klärung der Ursache zeigt das Wiederholungsrisiko für künftige Kinder auf.

Aufbau von MAMLD1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der MAMLD1 liegt. MAMLD1 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 149.938.745 bis 150.938.744.Chromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbEOLA2: 149.921.940–149.938.881, Minus-StrangEOLA2MAMLD1: 150.363.317–150.514.173, Plus-StrangMAMLD1MTM1: 150.547.904–150.673.322, Plus-StrangMTM1MTMR1: 150.692.971–150.765.165, Plus-StrangMTMR1CD99L2: 150.766.335–150.898.816, Minus-StrangCD99L2Diagramm von MAMLD1: 8 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 150.363.317–150.363.530, 214 BasenExon 2: 150.445.454–150.445.612, 159 BasenExon 3: 150.462.772–150.462.846, 75 BasenExon 4: 150.469.745–150.471.490, 1.746 BasenExon 5: 150.473.680–150.473.802, 123 BasenExon 6: 150.503.274–150.503.517, 244 BasenExon 7: 150.509.962–150.510.046, 85 BasenExon 8: 150.512.004–150.514.173, 2.170 Basen123456785′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,8 kb der 150,9 kb des Gens aus; 2.325 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von MAMLD1

1

Position in MAMLD1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 150,9 kb von MAMLD1, einschließlich der Introns, nicht nur die 4,8 kb Exons.

Mit MAMLD1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MAMLD1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). MAMLD1-Gen: mastermind like domain containing 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mamld1

Vancouver

Dante Labs. MAMLD1-Gen: mastermind like domain containing 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mamld1

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