Gen
NHLH2
nescient helix-loop-helix 2
- HGNC 7818↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000177551↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4808↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p13.1
- Koordinaten
- Chromosom 1: 115.836.377–115.841.126 (GRCh38)
- Exons
- 3 Exons über 4,8 kb
- Protein
- 135 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- NSCL2, bHLHa34
- Frühere Symbole
- HEN2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000320238.3NM_005599.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von NHLH2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,5 kb der 4,8 kb des Gens aus; 408 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit NHLH2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NHLH2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the genitourinary system
- Absent sperm in semen
- Decreased testicular size
- Difficulty getting a full erection
- Increased female sex drive
- Non-obstructive azoospermia
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Undescended testes
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the endocrine system
- Absence of pubertal development
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Reduced response to gonadotropin-releasing hormone stimulation test
- Absence of secondary sex characteristics
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Female hypogonadism
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). NHLH2-Gen: nescient helix-loop-helix 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nhlh2
Dante Labs. NHLH2-Gen: nescient helix-loop-helix 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nhlh2
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