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Gen

MTMR14

myotubularin related protein 14

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3p25.3
Koordinaten
Chromosom 3: 9.649.505–9.702.393 (GRCh38)
Exons
19 Exons über 52,9 kb
Protein
650 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ22405, FLJ90311, hJumpy, hEDTP
Frühere Symbole
C3orf29
MANE-Select-Transkript
ENST00000296003.9NM_001077525.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet MTMR14 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von MTMR14

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der MTMR14 liegt. MTMR14 und 26 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 9.175.949 bis 10.175.948.Chromosom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q299,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbSRGAP3: 8.980.591–9.363.053, Minus-StrangSRGAP3THUMPD3: 9.362.967–9.389.323, Plus-StrangTHUMPD3SETD5: 9.397.609–9.479.240, Plus-StrangSETD5LHFPL4: 9.498.361–9.553.862, Minus-StrangLHFPL4MTMR14: 9.649.505–9.702.393, Plus-StrangMTMR14CPNE9: 9.703.691–9.729.908, Plus-StrangCPNE9BRPF1: 9.731.726–9.748.019, Plus-StrangBRPF1OGG1: 9.749.938–9.791.067, Plus-StrangOGG1CAMK1: 9.757.341–9.770.606, Minus-StrangCAMK1TADA3: 9.779.964–9.793.011, Minus-StrangTADA3ARPC4: 9.792.484–9.807.704, Plus-StrangARPC4ARPC4-TTLL3: 9.793.082–9.835.401, Plus-StrangTTLL3: 9.808.086–9.856.087, Plus-StrangTTLL3RPUSD3: 9.831.633–9.844.602, Minus-StrangCIDEC: 9.864.169–9.891.008, Minus-StrangCIDECJAGN1: 9.890.569–9.894.349, Plus-StrangJAGN1IL17RE: 9.902.612–9.916.402, Plus-StrangIL17REIL17RC: 9.917.040–9.933.630, Plus-StrangIL17RC: 9.917.116–9.945.385, Plus-StrangCRELD1: 9.933.791–9.945.413, Plus-StrangPRRT3: 9.939.450–9.952.442, Minus-StrangEMC3: 9.957.217–10.011.202, Minus-StrangEMC3FANCD2: 10.026.370–10.101.937, Plus-StrangFANCD2FANCD2OS: 10.081.317–10.108.290, Minus-StrangFANCD2OSBRK1: 10.115.590–10.135.082, Plus-StrangBRK1VHL: 10.141.764–10.153.676, Plus-StrangVHLIRAK2: 10.164.862–10.243.756, Plus-StrangIRAK2Diagramm von MTMR14: 19 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 3Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 9.649.505–9.649.742, 238 BasenExon 2: 9.653.621–9.653.769, 149 BasenExon 3: 9.662.267–9.662.375, 109 BasenExon 4: 9.668.719–9.668.794, 76 BasenExon 5: 9.669.432–9.669.492, 61 BasenExon 6: 9.671.048–9.671.170, 123 BasenExon 7: 9.672.685–9.672.758, 74 BasenExon 8: 9.677.317–9.677.387, 71 BasenExon 9: 9.677.984–9.678.058, 75 BasenExon 10: 9.683.178–9.683.244, 67 BasenExon 11: 9.684.585–9.684.670, 86 BasenExon 12: 9.684.888–9.684.964, 77 BasenExon 13: 9.685.211–9.685.247, 37 BasenExon 14: 9.687.821–9.687.891, 71 BasenExon 15: 9.688.696–9.688.754, 59 BasenExon 16: 9.688.944–9.689.082, 139 BasenExon 17: 9.689.964–9.690.143, 180 BasenExon 18: 9.697.711–9.697.866, 156 BasenExon 19: 9.701.790–9.702.393, 604 Basen151015195′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,5 kb der 52,9 kb des Gens aus; 1.953 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MTMR14

1

Position in MTMR14, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 52,9 kb von MTMR14, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.

Mit MTMR14 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MTMR14 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). MTMR14-Gen: myotubularin related protein 14. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mtmr14

Vancouver

Dante Labs. MTMR14-Gen: myotubularin related protein 14 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mtmr14

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