Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

PAX7

paired box 7

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p36.13
Koordinaten
Chromosom 1: 18.630.846–18.748.866 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 118 kb
Protein
505 Aminosäuren
Auch bekannt als
Hup1
MANE-Select-Transkript
ENST00000420770.7NM_001135254.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet PAX7 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von PAX7

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der PAX7 liegt. PAX7 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 18.189.856 bis 19.189.855.Chromosom 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4418,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbIGSF21: 18.107.490–18.378.483, Plus-StrangIGSF21KLHDC7A: 18.480.930–18.485.974, Plus-StrangKLHDC7APAX7: 18.630.846–18.748.866, Plus-StrangPAX7TAS1R2: 18.839.599–18.859.660, Minus-StrangTAS1R2ALDH4A1: 18.871.425–18.902.799, Minus-StrangALDH4A1IFFO2: 18.904.280–18.956.676, Minus-StrangIFFO2UBR4: 19.074.510–19.210.329, Minus-StrangUBR4Diagramm von PAX7: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 18.630.846–18.631.688, 843 BasenExon 2: 18.634.303–18.634.538, 236 BasenExon 3: 18.635.111–18.635.240, 130 BasenExon 4: 18.636.237–18.636.371, 135 BasenExon 5: 18.691.754–18.691.953, 200 BasenExon 6: 18.700.653–18.700.818, 166 BasenExon 7: 18.703.094–18.703.296, 203 BasenExon 8: 18.735.632–18.735.878, 247 BasenExon 9: 18.744.814–18.748.866, 4.053 Basen1246895′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,2 kb der 118 kb des Gens aus; 1.518 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PAX7

3

Positionen in PAX7, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 118 kb von PAX7, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). PAX7-Gen: paired box 7. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pax7

Vancouver

Dante Labs. PAX7-Gen: paired box 7 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pax7

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen