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Gen

AR

androgen receptor

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq12
Koordinaten
Chromosom X: 67.544.021–67.730.619 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 186,6 kb
Protein
920 Aminosäuren
Vererbung
X-chromosomal-rezessiv
Auch bekannt als
AIS, NR3C4, SMAX1, HUMARA
Frühere Symbole
DHTR, SBMA
MANE-Select-Transkript
ENST00000374690.9NM_000044.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • 46,XY-Störungen der Geschlechtsentwicklung und gonadale Dysgenesie

    • 46,XY-Störungen der Geschlechtsentwicklung

      Erkrankungen bei Menschen mit XY-Chromosomen, bei denen die Entwicklung der Keimdrüsen oder der Genitalien atypisch verläuft. Sie werden durch Varianten in Genen wie SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 und LHCGR verursacht.

      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Diagnose dient als Grundlage für die Hormonbehandlung, die Kinderwunschberatung und, falls dysgenetische Keimdrüsen Y-Material enthalten, die Abklärung des Risikos für Keimdrüsentumoren.

  • Androgen-Insensitivitätssyndrom

    • Androgen-Insensitivitätssyndrom (komplett und partiell)X-chromosomal-rezessiv

      Eine Störung der Geschlechtsentwicklung, die durch Varianten im Androgenrezeptor-Gen AR verursacht wird. Sie reicht von einer kompletten Insensitivität (typischerweise weibliches Erscheinungsbild) bis zu partiellen Formen mit uneindeutigen Genitalien oder einer Undervirilisierung.

      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Diagnose unterstützt die hormonelle Behandlung und Entscheidungen über den Zeitpunkt einer Gonadenentfernung. Eine Trägerin gibt die Variante mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an jedes XY-Kind weiter.

  • Spinale und bulbäre Muskelatrophie (Kennedy-Krankheit)

    • X-chromosomal-rezessiv

      Eine langsam fortschreitende Motoneuronerkrankung, die durch eine verlängerte CAG-Wiederholung im Androgenrezeptor-Gen (AR-Gen) verursacht wird. Sie geht mit Schwäche der Extremitäten und der bulbären Muskulatur sowie einer leichten Androgenunempfindlichkeit einher.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Physiotherapie, Untersuchung von Sprech- und Schluckfunktion, endokrinologische Nachsorge sowie genetische Beratung für weibliche Verwandte, die Anlageträgerinnen sein könnten.

Vererbung

X-chromosomal-rezessiv
Die Veränderung liegt auf dem X-Chromosom. Eine Kopie betrifft daher männliche Personen, die nur ein X-Chromosom haben, während Frauen mit einer Kopie in der Regel Trägerinnen sind. Eine trägerinnende Mutter gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von AR

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der AR liegt. AR und 1 Gen in der Nähe auf Chromosom X, von 67.137.320 bis 68.137.319.Chromosom XXq12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2867,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbAR: 67.544.021–67.730.619, Plus-StrangAROPHN1: 67.949.349–68.434.120, Minus-StrangOPHN1Diagramm von AR: 8 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 1: 68 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 27 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 26 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 67.544.021–67.546.762, 2.742 BasenExon 2: 67.643.256–67.643.407, 152 BasenExon 3: 67.686.010–67.686.126, 117 BasenExon 4: 67.711.402–67.711.689, 288 BasenExon 5: 67.717.478–67.717.622, 145 BasenExon 6: 67.721.833–67.721.963, 131 BasenExon 7: 67.722.827–67.722.984, 158 BasenExon 8: 67.723.686–67.730.619, 6.934 Basen124685′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 10,7 kb der 186,6 kb des Gens aus; 2.763 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest AR

209

Positionen in AR, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 186,6 kb von AR, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). AR-Gen: androgen receptor. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ar

Vancouver

Dante Labs. AR-Gen: androgen receptor [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ar

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