Gen
CYP11A1
cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1
- HGNC 2590↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000140459↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1583↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 15q24.1
- Koordinaten
- Chromosom 15: 74.337.762–74.367.646 (GRCh38)
- Exons
- 9 Exons über 29,9 kb
- Protein
- 521 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- P450SCC
- Frühere Symbole
- CYP11A
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000268053.11NM_000781.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
46,XY-Störungen der Geschlechtsentwicklung und gonadale Dysgenesie
- 46,XY-Störungen der Geschlechtsentwicklung
Erkrankungen bei Menschen mit XY-Chromosomen, bei denen die Entwicklung der Keimdrüsen oder der Genitalien atypisch verläuft. Sie werden durch Varianten in Genen wie SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 und LHCGR verursacht.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Diagnose dient als Grundlage für die Hormonbehandlung, die Kinderwunschberatung und, falls dysgenetische Keimdrüsen Y-Material enthalten, die Abklärung des Risikos für Keimdrüsentumoren.
Kongenitale Nebennierenhyperplasie (AGS)
- CYP11A1-DefizienzAutosomal-rezessiv
Angeborene Nebennierenrindeninsuffizienz, teilweise mit Störungen der Geschlechtsentwicklung bei 46,XY-Personen, verursacht durch Varianten im CYP11A1-Gen; sie kann der lipoiden kongenitalen adrenalen Hyperplasie ähneln.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von CYP11A1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,8 kb der 29,9 kb des Gens aus; 1.566 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CYP11A1
46
Positionen in CYP11A1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 29,9 kb von CYP11A1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- ARandrogen receptorTeilt 1 Erkrankung
- ATRXATRX chromatin remodelerTeilt 1 Erkrankung
- DHHdesert hedgehog signaling moleculeTeilt 1 Erkrankung
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Teilt 1 Erkrankung
- GATA4GATA binding protein 4Teilt 1 Erkrankung
- HHAThedgehog acyltransferaseTeilt 1 Erkrankung
- HSD17B3hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3Teilt 1 Erkrankung
- MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Teilt 1 Erkrankung
- NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Teilt 1 Erkrankung
- SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2Teilt 1 Erkrankung
- TSPYL1TSPY like 1Teilt 1 Erkrankung
- WT1WT1 transcription factorTeilt 1 Erkrankung
Mit CYP11A1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CYP11A1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Laboratory abnormality
- Abnormal urine potassium concentration
- Abnormality of cholesterol metabolism
- Acidosis
- Dehydration
- Hypernatriuria
- Increased circulating potassium concentration
- Loss of salt in urine
- Low blood sodium levels
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CYP11A1-Gen: cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cyp11a1
Dante Labs. CYP11A1-Gen: cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cyp11a1
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