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Gen

AKR1C2

aldo-keto reductase family 1 member C2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10p15.1
Koordinaten
Chromosom 10: 4.987.775–5.003.857 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 16,1 kb
Protein
323 Aminosäuren
Auch bekannt als
DD, BABP, DD2, HAKRD, MCDR2
Frühere Symbole
DDH2, TDD
MANE-Select-Transkript
ENST00000380753.9NM_001393392.1
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet AKR1C2 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von AKR1C2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der AKR1C2 liegt. AKR1C2 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 4.495.816 bis 5.495.815.Chromosom 1010p15.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbAKR1E2: 4.786.629–4.848.062, Plus-StrangAKR1E2AKR1C1: 4.944.110–4.983.283, Plus-StrangAKR1C1AKR1C2: 4.987.775–5.003.857, Minus-StrangAKR1C2AKR1C3: 5.035.354–5.108.244, Plus-StrangAKR1C3AKR1C8: 5.121.764–5.185.190, Minus-StrangAKR1C8AKR1C4: 5.195.462–5.220.608, Plus-StrangAKR1C4UCN3: 5.364.966–5.374.692, Plus-StrangUCN3TUBAL3: 5.393.101–5.404.832, Minus-StrangTUBAL3NET1: 5.412.543–5.459.058, Plus-StrangNET1Diagramm von AKR1C2: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 10Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 4.987.775–4.990.038, 2.264 BasenExon 8: 4.991.831–4.991.913, 83 BasenExon 7: 4.995.319–4.995.484, 166 BasenExon 6: 4.995.756–4.995.865, 110 BasenExon 5: 4.998.625–4.998.747, 123 BasenExon 4: 4.999.200–4.999.277, 78 BasenExon 3: 5.000.550–5.000.666, 117 BasenExon 2: 5.001.514–5.001.681, 168 BasenExon 1: 5.003.752–5.003.857, 106 Basen9876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,2 kb der 16,1 kb des Gens aus; 972 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von AKR1C2

1

Position in AKR1C2, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

1 davon (100 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

  • Segmental duplications (1 Stelle)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Whole Genome erfasst alle 16,1 kb von AKR1C2, einschließlich der Introns, nicht nur die 3,2 kb Exons.

Mit AKR1C2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die AKR1C2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). AKR1C2-Gen: aldo-keto reductase family 1 member C2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/akr1c2

Vancouver

Dante Labs. AKR1C2-Gen: aldo-keto reductase family 1 member C2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/akr1c2

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