Gen
AEBP1
AE binding protein 1
- HGNC 303(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000106624(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 165(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 7p13
- Koordinaten
- Chromosom 7: 44.104.345–44.114.560 (GRCh38)
- Exons
- 21 Exons über 10,2 kb
- Protein
- 1.158 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- ACLP
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000223357.8NM_001129.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Ehlers-Danlos-Syndrom
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von AEBP1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,1 kb der 10,2 kb des Gens aus; 3.477 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest AEBP1
15
Positionen in AEBP1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 10,2 kb von AEBP1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,1 kb Exons.
Mit AEBP1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die AEBP1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the cardiovascular system
- Intermittent claudication
- Prominent veins
- Varicose veins
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of carotid artery
- Prominent veins on trunk
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Fluid around heart
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). AEBP1-Gen: AE binding protein 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/aebp1
Dante Labs. AEBP1-Gen: AE binding protein 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/aebp1
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