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Gen

ALDH1A2

aldehyde dehydrogenase 1 family member A2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q21.3
Koordinaten
Chromosom 15: 57.953.429–58.065.711 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 112,3 kb
Protein
518 Aminosäuren
Auch bekannt als
RALDH2
MANE-Select-Transkript
ENST00000249750.9NM_003888.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Kongenitale Zwerchfellhernie (monogen)

    • Kongenitale Zwerchfellhernie

      Eine bei der Geburt vorhandene unvollständige Ausbildung des Zwerchfells, die in einer Minderheit der Familien mit einzelnen Genen wie ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 oder PLS3 zusammenhängt, häufig mit unvollständiger Penetranz.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis ist vor allem für die Familienplanung von Bedeutung, da sie Hinweise auf das Wiederholungsrisiko und die Option einer pränatalen Bildgebung in einer künftigen Schwangerschaft geben kann.

Aufbau von ALDH1A2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der ALDH1A2 liegt. ALDH1A2 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 57.509.570 bis 58.509.569.Chromosom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.357,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 MbCGNL1: 57.375.967–57.551.742, Plus-StrangCGNL1MYZAP: 57.591.889–57.685.676, Plus-StrangMYZAPGCOM1: 57.591.908–57.714.745, Plus-StrangGCOM1POLR2M: 57.706.641–57.782.762, Plus-StrangPOLR2MALDH1A2: 57.953.429–58.065.711, Minus-StrangALDH1A2AQP9: 58.138.169–58.185.915, Plus-StrangAQP9LIPC: 58.410.380–58.570.449, Plus-StrangLIPCDiagramm von ALDH1A2: 13 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 15Exon 13: 57.953.429–57.955.269, 1.841 BasenExon 12: 57.960.770–57.960.844, 75 BasenExon 11: 57.961.137–57.961.294, 158 BasenExon 10: 57.962.012–57.962.176, 165 BasenExon 9: 57.963.885–57.964.069, 185 BasenExon 8: 57.965.725–57.965.827, 103 BasenExon 7: 57.992.705–57.992.818, 114 BasenExon 6: 57.992.945–57.993.073, 129 BasenExon 5: 57.995.078–57.995.139, 62 BasenExon 4: 58.010.649–58.010.778, 130 BasenExon 3: 58.013.858–58.013.998, 141 BasenExon 2: 58.014.177–58.014.281, 105 BasenExon 1: 58.065.534–58.065.711, 178 Basen1310515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,4 kb der 112,3 kb des Gens aus; 1.557 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ALDH1A2-Gen: aldehyde dehydrogenase 1 family member A2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/aldh1a2

Vancouver

Dante Labs. ALDH1A2-Gen: aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/aldh1a2

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