Gen
INPPL1
inositol polyphosphate phosphatase like 1
- HGNC 6080↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000165458↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3636↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11q13.4
- Koordinaten
- Chromosom 11: 72.224.767–72.239.147 (GRCh38)
- Exons
- 28 Exons über 14,4 kb
- Protein
- 1.258 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- SHIP2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000298229.7NM_001567.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von INPPL1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,8 kb der 14,4 kb des Gens aus; 3.777 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest INPPL1
18
Positionen in INPPL1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 14,4 kb von INPPL1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,8 kb Exons.
Mit INPPL1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die INPPL1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed maturation of end part of long bone
- Severe platyspondyly
- Short long bone
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Delayed bone maturation
- Hook-shaped collarbone
18 weitere Merkmale anzeigen
- Hypoplastic ischia
- Hypoplastic pubic bone
- Narrow chest
- Short ribs
- Small shoulder blade
- Small wings of the pelvic girdle
- Squared iliac bones
- Underdeveloped back bones
- Low muscle tone
- Advanced bone age
- Funnel chest
- Hypoplasia of the odontoid process
- Joint stiffness
- Anterior rib cupping
- Bell-shaped thorax
- Generalized decreased muscle tone
- Posterior rib cupping
- Scoliosis
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). INPPL1-Gen: inositol polyphosphate phosphatase like 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/inppl1
Dante Labs. INPPL1-Gen: inositol polyphosphate phosphatase like 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/inppl1
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