MAP3K1

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• 46,XY-Störungen der Geschlechtsentwicklung und gonadale Dysgenesie

  • 46,XY-komplette gonadale Dysgenesie (Swyer-Syndrom)

    Eine Erkrankung, bei der Menschen mit XY-Chromosomen rudimentäre Streifengonaden und ein weibliches äußeres Erscheinungsbild haben. Sie wird durch Varianten in SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH und weiteren Genen verursacht.

    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Streifengonaden bergen ein hohes Risiko für ein Gonadoblastom, daher wird in der Regel ihre Entfernung empfohlen. Für die Pubertät ist eine Hormonersatztherapie erforderlich.

  • 46,XY-Störungen der Geschlechtsentwicklung

    Erkrankungen bei Menschen mit XY-Chromosomen, bei denen die Entwicklung der Keimdrüsen oder der Genitalien atypisch verläuft. Sie werden durch Varianten in Genen wie SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 und LHCGR verursacht.

    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Diagnose dient als Grundlage für die Hormonbehandlung, die Kinderwunschberatung und, falls dysgenetische Keimdrüsen Y-Material enthalten, die Abklärung des Risikos für Keimdrüsentumoren.

Übergeordnete Gruppen

• Hypertrophe Kardiomyopathie

  • Autosomal-dominant

    Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel ohne erkennbare Ursache verdickt (hypertrophiert) ist. Die Hypertrophie tritt meist asymmetrisch auf und kann mit einer Verengung des linksventrikulären Ausflusstrakts einhergehen.

    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Betablocker, Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker, Vermeidung intensiver körperlicher Belastung, genetische Beratung

Aufbau von MAP3K1

Exons machen 7 kb der 80,6 kb des Gens aus; 4.539 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MAP3K1

Gene mit denselben Erkrankungen

• DHHdesert hedgehog signaling moleculeTeilt 3 Erkrankungen
• NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Teilt 3 Erkrankungen
• ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2Teilt 3 Erkrankungen
• DHX37DEAH-box helicase 37Teilt 2 Erkrankungen
• SRYsex determining region YTeilt 2 Erkrankungen
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainTeilt 1 Erkrankung
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Teilt 1 Erkrankung
• ALPK3alpha kinase 3Teilt 1 Erkrankung
• ARandrogen receptorTeilt 1 Erkrankung
• ATRXATRX chromatin remodelerTeilt 1 Erkrankung
• BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseTeilt 1 Erkrankung
• CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CTeilt 1 Erkrankung

Mit MAP3K1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MAP3K1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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