Gen
NKX2-6
NK2 homeobox 6
- HGNC 32940↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000180053↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 137814↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 8p21.2
- Koordinaten
- Chromosom 8: 23.701.740–23.706.756 (GRCh38)
- Exons
- 2 Exons über 5 kb
- Protein
- 301 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- CSX2, NKX4-2
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000325017.4NM_001136271.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von NKX2-6
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,8 kb der 5 kb des Gens aus; 906 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest NKX2-6
4
Positionen in NKX2-6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 5 kb von NKX2-6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,8 kb Exons.
Mit NKX2-6 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NKX2-6 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the cardiovascular system
- Fainting spell
- Palpitations
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Tetralogy of Fallot
- Heart attack
- Complete atrioventricular canal defect
- Double outlet right ventricle
- Narrowing of aorta
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). NKX2-6-Gen: NK2 homeobox 6. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nkx2-6
Dante Labs. NKX2-6-Gen: NK2 homeobox 6 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nkx2-6
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