Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CYC1

cytochrome c1

Rezumat

Localizare citogenetică
8q24.3
Coordonate
Cromozomul 8: 144.095.076–144.097.525 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 2,5 kb
Proteină
325 de aminoacizi
Denumiri alternative
UQCR4
Transcriptul MANE Select
ENST00000318911.5NM_001916.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Mitochondriale primare

      • Deficit al complexului lanțului respirator mitocondrial

        Una dintre cele 61 gene legate de ea

        Deficite izolate ale complexelor I, II, III, IV sau V, cauzate de variante în genele nucleare sau mitocondriale, care pot afecta creierul, mușchii, inima, ficatul și alte organe cu necesar mare de energie.

        • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Cunoașterea acestui rezultat poate pune capăt căutării diagnosticului și poate ghida monitorizarea organelor afectate și evitarea medicamentelor toxice pentru mitocondrii.

    Structura genei CYC1

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află CYC1. CYC1 și încă 54 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 143.596.301 și 144.596.300.Cromozomul 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 MbEEF1D: 143.579.697–143.599.541, catena inversăTIGD5: 143.597.831–143.603.224, catena directăTIGD5PYCR3: 143.603.210–143.609.773, catena inversăPYCR3GFUS: 143.612.617–143.618.048, catena inversăGFUSZNF623: 143.635.518–143.656.418, catena directăZNF623ZNF707: 143.684.452–143.713.898, catena directăCCDC166: 143.706.694–143.708.109, catena inversăCCDC166MAPK15: 143.716.279–143.722.458, catena directăMAPK15SACK1H: 143.723.933–143.740.732, catena inversăSACK1HIQANK1: 143.733.510–143.790.645, catena directăIQANK1SCRIB: 143.790.920–143.815.792, catena inversăSCRIBPUF60: 143.816.344–143.830.709, catena inversăPUF60NRBP2: 143.833.583–143.841.109, catena inversăNRBP2EPPK1: 143.857.324–143.878.468, catena inversăEPPK1PLEC: 143.915.152–143.977.039, catena inversăPLECPARP10: 143.977.151–144.019.930, catena inversăPARP10GRINA: 143.990.048–143.994.935, catena directăGRINASPATC1: 144.012.275–144.047.114, catena directăSPATC1OPLAH: 144.051.265–144.064.091, catena inversăEXOSC4: 144.078.560–144.081.408, catena directă: 144.078.642–144.084.330, catena directăGPAA1: 144.082.337–144.093.149, catena directăGPAA1CYC1: 144.095.076–144.097.525, catena directăCYC1SHARPIN: 144.097.513–144.108.124, catena inversăSHARPINMAF1: 144.103.112–144.107.618, catena directăMAF1WDR97: 144.107.726–144.118.328, catena directăHGH1: 144.137.774–144.140.851, catena directăMROH1: 144.147.975–144.262.470, catena directăMROH1BOP1: 144.262.045–144.291.453, catena inversăBOP1SCX: 144.266.446–144.268.481, catena directăSCXHSF1: 144.291.521–144.314.729, catena directăHSF1DGAT1: 144.314.584–144.326.916, catena inversăDGAT1SCRT1: 144.330.565–144.336.503, catena inversăSCRT1SLC52A2: 144.333.957–144.361.447, catena directăSLC52A2CATSPERQ: 144.352.219–144.354.954, catena inversă: 144.353.228–144.355.609, catena inversăFBXL6: 144.355.427–144.359.376, catena inversăADCK5: 144.373.101–144.393.243, catena directăCPSF1: 144.393.229–144.409.864, catena inversăCPSF1SLC39A4: 144.409.742–144.416.894, catena inversăSLC39A4VPS28: 144.423.597–144.429.499, catena inversăVPS28TONSL: 144.428.763–144.444.488, catena inversăTONSLZFTRAF1: 144.447.345–144.462.908, catena inversăTMEM276-ZFTRAF1: 144.449.582–144.465.430, catena inversăTMEM276: 144.463.817–144.466.890, catena inversăKIFC2: 144.465.940–144.474.202, catena directăFOXH1: 144.473.412–144.475.873, catena inversăFOXH1PPP1R16A: 144.475.989–144.502.126, catena directăGPT: 144.502.608–144.507.494, catena directăGPTSLC33A2: 144.508.263–144.511.317, catena directăSLC33A2RECQL4: 144.511.284–144.517.890, catena inversăLRRC14: 144.517.957–144.526.244, catena directăLRRC24: 144.522.385–144.527.608, catena inversăC8orf82: 144.525.733–144.529.132, catena inversăARHGAP39: 144.529.179–144.685.879, catena inversăDiagrama genei CYC1: 7 exoni pe catena directă a cromozomului 8Exon 1: 144.095.076–144.095.228, 153 de bazeExon 2: 144.095.833–144.096.029, 197 de bazeExon 3: 144.096.124–144.096.250, 127 de bazeExon 4: 144.096.337–144.096.494, 158 de bazeExon 5: 144.096.584–144.096.744, 161 de bazeExon 6: 144.097.034–144.097.134, 101 de bazeExon 7: 144.097.232–144.097.525, 294 de baze12345675′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 1,2 kb din cei 2,5 kb ai genei; 978 dintre aceste baze codifică proteina.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena CYC1: cytochrome c1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cyc1

    Vancouver

    Dante Labs. Gena CYC1: cytochrome c1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cyc1

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu