Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SBF2

SET binding factor 2

Rezumat

Localizare citogenetică
11p15.4
Coordonate
Cromozomul 11: 9.778.668–10.294.219 (GRCh38)
Exoni
40 de exoni pe 515,6 kb
Proteină
1.849 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA1766, MTMR13, DENND7B
Simboluri anterioare
CMT4B2
Transcriptul MANE Select
ENST00000256190.13NM_030962.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Boala Charcot-Marie-Tooth

      • Una dintre cele 62 gene legate de ea

        Un grup de neuropatii periferice ereditare care provoacă slăbiciune progresivă și atrofierea mușchilor distali, precum și pierderea sensibilității, mai ales la nivelul picioarelor și al mâinilor.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Consiliere genetică, monitorizare specifică subtipului, kinetoterapie, ortezare, evitarea medicamentelor neurotoxice, studii clinice specifice genelor, supraveghere pentru manifestările asociate

    Structura genei SBF2

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află SBF2. SBF2 și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 9.263.116 și 10.809.771.Cromozomul 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q259,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbDENND5A: 9.138.825–9.265.959, catena inversăDENND5ATMEM41B: 9.280.654–9.314.687, catena inversăTMEM41BIPO7: 9.384.604–9.448.127, catena directăIPO7ZNF143: 9.460.319–9.529.155, catena directăZNF143WEE1: 9.573.540–9.593.457, catena directăWEE1SWAP70: 9.664.058–9.753.298, catena directăSWAP70SBF2: 9.778.668–10.294.219, catena inversăSBF2ADM: 10.303.008–10.307.397, catena directăADMAMPD3: 10.308.162–10.507.877, catena directăAMPD3RNF141: 10.511.522–10.541.334, catena inversăRNF141LYVE1: 10.555.420–10.611.689, catena inversăLYVE1IRAG1: 10.573.077–10.693.988, catena inversăIRAG1CTR9: 10.750.962–10.801.625, catena directăCTR9EIF4G2: 10.796.817–10.808.947, catena inversăEIF4G2Diagrama genei SBF2: 40 exoni pe catena inversă a cromozomului 11Exonul 38: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 37: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 35: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 33: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 32: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 31: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 30: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 29: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 27: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 40: 9.778.668–9.780.516, 1.849 de bazeExon 39: 9.781.507–9.781.638, 132 de bazeExon 38: 9.784.351–9.784.438, 88 de bazeExon 37: 9.785.125–9.785.318, 194 de bazeExon 36: 9.787.634–9.787.738, 105 de bazeExon 35: 9.789.109–9.789.342, 234 de bazeExon 34: 9.790.556–9.790.683, 128 de bazeExon 33: 9.795.831–9.795.957, 127 de bazeExon 32: 9.808.000–9.808.185, 186 de bazeExon 31: 9.808.901–9.809.002, 102 de bazeExon 30: 9.812.532–9.812.708, 177 de bazeExon 29: 9.816.840–9.817.024, 185 de bazeExon 28: 9.829.356–9.829.496, 141 de bazeExon 27: 9.832.224–9.832.420, 197 de bazeExon 26: 9.839.498–9.839.696, 199 de bazeExon 25: 9.842.625–9.842.770, 146 de bazeExon 24: 9.845.565–9.845.740, 176 de bazeExon 23: 9.846.956–9.847.083, 128 de bazeExon 22: 9.850.023–9.850.218, 196 de bazeExon 21: 9.852.676–9.852.749, 74 de bazeExon 20: 9.853.540–9.853.712, 173 de bazeExon 19: 9.856.458–9.856.720, 263 de bazeExon 18: 9.858.226–9.858.396, 171 de bazeExon 17: 9.895.943–9.896.011, 69 de bazeExon 16: 9.961.957–9.962.106, 150 de bazeExon 15: 9.963.773–9.963.882, 110 de bazeExon 14: 9.968.341–9.968.545, 205 de bazeExon 13: 9.989.497–9.989.595, 99 de bazeExon 12: 9.992.415–9.992.543, 129 de bazeExon 11: 9.992.990–9.993.103, 114 de bazeExon 10: 9.993.921–9.993.998, 78 de bazeExon 9: 9.998.266–9.998.379, 114 de bazeExon 8: 10.000.914–10.001.022, 109 de bazeExon 7: 10.002.557–10.002.689, 133 de bazeExon 6: 10.028.452–10.028.557, 106 de bazeExon 5: 10.029.765–10.029.875, 111 de bazeExon 4: 10.031.048–10.031.170, 123 de bazeExon 3: 10.042.844–10.042.981, 138 de bazeExon 2: 10.193.902–10.193.987, 86 de bazeExon 1: 10.294.015–10.294.219, 205 de baze4030201015′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 7,5 kb din cei 515,6 kb ai genei; 5.550 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic SBF2

    74

    poziții în SBF2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    2 dintre ele (2,7 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

    • Low mappability (2 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 515,6 kb ai genei SBF2, inclusiv intronii, nu doar cei 7,5 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena SBF2: SET binding factor 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sbf2

    Vancouver

    Dante Labs. Gena SBF2: SET binding factor 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sbf2

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu