Genă
PRDX3
peroxiredoxin 3
- HGNC 9354(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000165672(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 10935(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 10q26.11
- Coordonate
- Cromozomul 10: 119.167.720–119.178.812 (GRCh38)
- Exoni
- 7 de exoni pe 11,1 kb
- Proteină
- 256 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- MER5, AOP-1, SP-22
- Simboluri anterioare
- AOP1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000298510.4NM_006793.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți PRDX3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Distrofii corneene ereditare
- Distrofie corneeană
Un grup de afecțiuni ereditare care afectează unul sau mai multe straturi ale corneei, inclusiv distrofia endotelială Fuchs (adesea asociată cu o expansiune de repetiții în TCF4), distrofiile granulare și reticulare asociate cu TGFBI și tipuri mai rare cauzate de gene precum SLC4A11, COL8A2, ZEB1 și CHST6.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Purtătorilor variantelor TGFBI li se recomandă, în general, să evite chirurgia refractivă cu laser (LASIK sau PRK), care poate agrava depozitele. Transplantul de cornee poate restabili vederea în cazul bolii avansate.
Grupări mai largi
Ataxii cerebeloase autosomal recesive (inclusiv CANVAS și AVED)
- Ataxie cerebeloasă autosomal recesivăAutozomal recesivă
Una dintre cele 57 gene legate de ea
Un grup de ataxii cu transmitere recesivă, cauzate de variante bialelice în gene precum RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 și SYNE1.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Ataxia cu deficit de vitamina E (TTPA) poate fi tratată cu suplimente de vitamina E; celelalte forme sunt gestionate prin kinetoterapie și îngrijire simptomatică, iar rudelor pot fi oferite teste de purtător.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei PRDX3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,6 kb din cei 11,1 kb ai genei; 771 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic PRDX3
3
poziții în PRDX3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 11,1 kb ai genei PRDX3, inclusiv intronii, nu doar cei 1,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu PRDX3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca PRDX3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena PRDX3: peroxiredoxin 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/prdx3
Dante Labs. Gena PRDX3: peroxiredoxin 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/prdx3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni