Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

GUK1

guanylate kinase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
1q42.13
Coordonate
Cromozomul 1: 228.140.279–228.148.951 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 8,7 kb
Proteină
218 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000453943.6NM_001159390.2
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Mitochondriale primare

    • Sindrom de depleție a ADN-ului mitocondrial

      Cauzat de variante în genele nucleare precum POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B și SUCLA2, care reduc cantitatea de ADN mitocondrial și pot provoca boli ale mușchilor, ficatului sau creierului.

      • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Cunoașterea acestui rezultat are consecințe practice directe: valproatul trebuie evitat în boala POLG din cauza riscului de insuficiență hepatică fatală, iar deficitul de TK2 dispune de un tratament cu nucleozide.

Structura genei GUK1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află GUK1. GUK1 și încă 18 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 227.644.615 și 228.644.614.Cromozomul 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44227,8 Mb228 Mb228,2 Mb228,4 Mb228,6 MbZNF678: 227.542.091–227.679.669, catena directăZNF678SNAP47: 227.728.200–227.781.826, catena directăSNAP47JMJD4: 227.730.412–227.735.413, catena inversăJMJD4PRSS38: 227.815.675–227.846.478, catena directăPRSS38WNT9A: 227.918.656–227.947.939, catena inversăWNT9AWNT3A: 228.006.924–228.061.328, catena directăWNT3AARF1: 228.081.841–228.099.212, catena directăARF1C1orf35: 228.099.030–228.105.411, catena inversăC1orf35MRPL55: 228.105.949–228.109.358, catena inversăMRPL55GUK1: 228.140.279–228.148.951, catena directăGUK1GJC2: 228.149.891–228.159.826, catena directăGJC2IBA57: 228.165.777–228.182.257, catena directăIBA57OBSCN: 228.208.026–228.378.876, catena directăOBSCNTRIM11: 228.393.672–228.406.841, catena inversăTRIM11TRIM17: 228.406.860–228.416.902, catena inversăTRIM17H3-4: 228.424.845–228.425.360, catena inversăH3-4H2AC25: 228.434.777–228.457.873, catena inversăH2AC25H2BC26: 228.458.103–228.463.104, catena directăRNF187: 228.487.357–228.499.899, catena directăRNF187Diagrama genei GUK1: 8 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exon 1: 228.140.279–228.140.363, 85 de bazeExon 2: 228.145.511–228.145.624, 114 de bazeExon 3: 228.146.026–228.146.067, 42 de bazeExon 4: 228.146.842–228.146.938, 97 de bazeExon 5: 228.147.406–228.147.544, 139 de bazeExon 6: 228.147.615–228.147.699, 85 de bazeExon 7: 228.148.371–228.148.456, 86 de bazeExon 8: 228.148.665–228.148.951, 287 de baze123456785′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 0,9 kb din cei 8,7 kb ai genei; 657 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea GUK1

1

poziție în GUK1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 8,7 kb din GUK1, inclusiv intronii, nu doar cei 0,9 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu GUK1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GUK1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GUK1: guanylate kinase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/guk1

Vancouver

Dante Labs. Gena GUK1: guanylate kinase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/guk1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu