Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GATA3

GATA binding protein 3

Rezumat

Localizare citogenetică
10p14
Coordonate
Cromozomul 10: 8.054.688–8.075.198 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 20,5 kb
Proteină
444 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
HDR
Transcriptul MANE Select
ENST00000379328.9NM_001002295.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Afecțiuni ereditare ale glandelor paratiroide și ale reglării calciului

    • Sindromul hipoparatiroidism-surditate-boală renalăAutozomal dominantă

      Hormon paratiroidian scăzut, asociat cu pierderea auzului și anomalii renale, cauzat de variante ale genei GATA3.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei GATA3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află GATA3. GATA3 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 7.564.943 și 8.564.942.Cromozomul 1010p14p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.37,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbITIH5: 7.559.270–7.667.021, catena inversăITIH5ITIH2: 7.699.386–7.758.675, catena directăITIH2KIN: 7.750.962–7.788.001, catena inversăKINATP5F1C: 7.788.092–7.807.911, catena directăATP5F1CTAF3: 7.818.497–8.016.631, catena directăTAF3GATA3: 8.054.688–8.075.198, catena directăGATA3Diagrama genei GATA3: 6 exoni pe catena directă a cromozomului 10Exonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 20 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 8.054.688–8.054.891, 204 de bazeExon 2: 8.055.287–8.055.896, 610 de bazeExon 3: 8.058.305–8.058.841, 537 de bazeExon 4: 8.063.993–8.064.138, 146 de bazeExon 5: 8.069.473–8.069.598, 126 de bazeExon 6: 8.073.739–8.075.198, 1.460 de baze1234565′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,1 kb din cei 20,5 kb ai genei; 1.335 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GATA3

47

poziții în GATA3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 20,5 kb ai genei GATA3, inclusiv intronii, nu doar cei 3,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GATA3: GATA binding protein 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gata3

Vancouver

Dante Labs. Gena GATA3: GATA binding protein 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gata3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu