Genă
ABCD3
ATP binding cassette subfamily D member 3
- HGNC 67↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000117528↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5825↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p21.3
- Coordonate
- Cromozomul 1: 94.418.389–94.518.663 (GRCh38)
- Exoni
- 23 de exoni pe 100,3 kb
- Proteină
- 659 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- PMP70, ZWS2
- Simboluri anterioare
- PXMP1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000370214.9NM_002858.4
- Tip de locus
- Protein-coding
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/abcd3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți ABCD3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă ABCD3. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei ABCD3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,6 kb din cei 100,3 kb ai genei; 1.980 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu ABCD3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ABCD3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Rimmed vacuoles
- Abnormal morphology of musculature of pharynx
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Distal lower limb amyotrophy
- Progressive distal muscle weakness
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Progressive proximal muscle weakness
- Increased endomysial connective tissue
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ABCD3: ATP binding cassette subfamily D member 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/abcd3
Dante Labs. Gena ABCD3: ATP binding cassette subfamily D member 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/abcd3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni