Genă
SLCO2A1
solute carrier organic anion transporter family member 2A1
- HGNC 10955(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000174640(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6578(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 3q22.1-q22.2
- Coordonate
- Cromozomul 3: 133.932.701–134.029.925 (GRCh38)
- Exoni
- 14 de exoni pe 97,2 kb
- Proteină
- 643 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- PGT, OATP2A1
- Simboluri anterioare
- SLC21A2, MATR1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000310926.11NM_005630.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SLCO2A1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă SLCO2A1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei SLCO2A1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,1 kb din cei 97,2 kb ai genei; 1.932 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SLCO2A1
26
poziții în SLCO2A1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 97,2 kb ai genei SLCO2A1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SLCO2A1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SLCO2A1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Knee pain
- Periosteal thickening of long tubular bones
- Abnormal cortical bone morphology
- Abnormal shape of end part of bone
- Bone pain
- Arthritis
- Breakdown of bone
- Limitation of joint mobility
Afișați încă 5 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SLCO2A1: solute carrier organic anion transporter family member 2A1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/slco2a1
Dante Labs. Gena SLCO2A1: solute carrier organic anion transporter family member 2A1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/slco2a1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni