Trăsătură
Progressive drooping of upper eyelid
Denumire clinică: Progressive ptosis
A progressive form of ptosis.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Progressive drooping of upper eyelid, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu7 de gene asociate cu Progressive drooping of upper eyelid
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Progressive drooping of upper eyelid. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni