Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GIPC1

GIPC PDZ domain containing family member 1

Rezumat

Localizare citogenetică
19p13.12
Coordonate
Cromozomul 19: 14.477.762–14.496.127 (GRCh38)
Exoni
9 de exoni pe 18,4 kb
Proteină
333 de aminoacizi
Denumiri alternative
TIP-2, Hs.6454, GIPC, SEMCAP, GLUT1CBP, SYNECTIN, NIP
Simboluri anterioare
C19orf3, RGS19IP1
Transcriptul MANE Select
ENST00000393033.9NM_005716.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Miopatii distale

    • Miopatie distală

      Un grup de tulburări musculare ereditare în care slăbiciunea debutează la nivelul mâinilor, antebrațelor, gambelor sau picioarelor, cauzate de gene precum TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX și MATR3.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei GIPC1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află GIPC1. GIPC1 și încă 28 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 13.986.945 și 14.986.944.Cromozomul 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 MbRFX1: 13.961.529–14.007.084, catena inversăRFX1RLN3: 14.028.148–14.031.552, catena directăRLN3IL27RA: 14.031.644–14.053.223, catena directăIL27RAPALM3: 14.053.363–14.062.149, catena inversăMISP3: 14.072.108–14.075.062, catena directăC19orf67: 14.081.624–14.085.875, catena inversăSAMD1: 14.086.762–14.091.036, catena inversăSAMD1PRKACA: 14.091.688–14.118.084, catena inversăPRKACASMIM46: 14.112.324–14.112.476, catena inversăSMIM46ASF1B: 14.119.512–14.136.622, catena inversăASF1BADGRL1: 14.147.743–14.206.852, catena inversăADGRL1ADGRE5: 14.380.501–14.408.729, catena directăADGRE5DDX39A: 14.408.798–14.419.385, catena inversăDDX39APKN1: 14.433.053–14.471.872, catena directăPKN1PTGER1: 14.472.466–14.477.272, catena inversăPTGER1GIPC1: 14.477.762–14.496.127, catena inversăGIPC1DNAJB1: 14.513.789–14.560.391, catena inversăDNAJB1TECR: 14.517.085–14.565.988, catena directăTECRNDUFB7: 14.566.078–14.572.079, catena inversăNDUFB7CLEC17A: 14.583.084–14.612.035, catena directăCLEC17AADGRE3: 14.599.080–14.690.027, catena inversăADGRE3ZNF333: 14.689.801–14.733.746, catena directăZNF333ADGRE2: 14.731.152–14.778.560, catena inversăADGRE2OR7C1: 14.789.260–14.835.376, catena inversăOR7C1OR7A5: 14.826.241–14.835.285, catena inversăOR7A5OR7A10: 14.840.466–14.848.922, catena inversăOR7A10OR7A17: 14.878.203–14.886.132, catena inversăOR7A17OR7C2: 14.941.489–14.942.448, catena directăOR7C2SLC1A6: 14.950.024–15.022.990, catena inversăSLC1A6Diagrama genei GIPC1: 9 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exon 9: 14.477.762–14.478.567, 806 de bazeExon 8: 14.478.684–14.478.765, 82 de bazeExon 7: 14.479.412–14.479.524, 113 de bazeExon 6: 14.480.305–14.480.485, 181 de bazeExon 5: 14.480.593–14.480.778, 186 de bazeExon 4: 14.482.689–14.483.006, 318 de bazeExon 3: 14.491.656–14.491.743, 88 de bazeExon 2: 14.492.857–14.492.912, 56 de bazeExon 1: 14.496.037–14.496.127, 91 de baze9876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 18,4 kb ai genei; 1.002 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GIPC1: GIPC PDZ domain containing family member 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gipc1

Vancouver

Dante Labs. Gena GIPC1: GIPC PDZ domain containing family member 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gipc1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu