Genă
GNPNAT1
glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1
- HGNC 19980↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000100522↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 64841↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 14q22.1
- Coordonate
- Cromozomul 14: 52.775.193–52.791.607 (GRCh38)
- Exoni
- 6 de exoni pe 16,4 kb
- Proteină
- 184 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- Gpnat1, FLJ10607
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000216410.8NM_198066.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți GNPNAT1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă GNPNAT1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei GNPNAT1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,9 kb din cei 16,4 kb ai genei; 555 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu GNPNAT1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GNPNAT1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal formation of the hip
- Enlarged joints
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flaring of rib cage
- Flattened vertebrae
- Funnel chest
- Limitation of joint mobility
- Posterior scalloping of vertebral bodies
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena GNPNAT1: glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gnpnat1
Dante Labs. Gena GNPNAT1: glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gnpnat1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni