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Gen

RBCK1

RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20p13
Koordinaten
Chromosom 20: 408.299–432.139 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 23,8 kb
Protein
510 Aminosäuren
Auch bekannt als
RBCK2, XAP4, RNF54, ZRANB4, UBCE7IP3, HOIL1
Frühere Symbole
C20orf18
MANE-Select-Transkript
ENST00000356286.10NM_031229.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet RBCK1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von RBCK1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der RBCK1 liegt. RBCK1 und 20 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 1 bis 920.218.Chromosom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.330,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 MbDEFB125: 87.250–97.094, Plus-StrangDEFB125DEFB126: 142.590–145.751, Plus-StrangDEFB126DEFB127: 157.454–159.163, Plus-StrangDEFB127DEFB128: 187.853–189.711, Minus-StrangDEFB128DEFB129: 227.258–229.886, Plus-StrangDEFB129DEFB132: 257.717–261.096, Plus-StrangDEFB132C20orf96: 270.863–290.778, Minus-StrangC20orf96ZCCHC3: 297.570–300.321, Plus-StrangZCCHC3SOX12: 325.552–330.224, Plus-StrangSOX12NRSN2: 346.695–359.706, Plus-StrangNRSN2TRIB3: 362.835–398.964, Plus-StrangTRIB3RBCK1: 408.299–432.139, Plus-StrangRBCK1TBC1D20: 423.596–462.566, Minus-StrangTBC1D20CSNK2A1: 472.498–543.835, Minus-StrangCSNK2A1TCF15: 603.801–610.316, Minus-StrangTCF15SRXN1: 646.614–653.404, Minus-StrangSRXN1: 646.626–675.800, Minus-StrangSCRT2: 661.596–675.802, Minus-StrangSCRT2SLC52A3: 758.695–776.015, Minus-StrangSLC52A3FAM110A: 833.707–857.463, Plus-StrangFAM110AANGPT4: 869.900–916.335, Minus-StrangANGPT4Diagramm von RBCK1: 12 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 20Exon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 408.299–408.779, 481 BasenExon 2: 409.881–410.025, 145 BasenExon 3: 417.526–417.619, 94 BasenExon 4: 417.732–417.930, 199 BasenExon 5: 419.347–419.468, 122 BasenExon 6: 419.558–419.731, 174 BasenExon 7: 420.871–421.031, 161 BasenExon 8: 422.127–422.238, 112 BasenExon 9: 427.313–427.492, 180 BasenExon 10: 428.491–428.589, 99 BasenExon 11: 428.951–429.094, 144 BasenExon 12: 430.350–432.139, 1.790 Basen1246810125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,7 kb der 23,8 kb des Gens aus; 1.533 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von RBCK1

39

Positionen in RBCK1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 23,8 kb von RBCK1, einschließlich der Introns, nicht nur die 3,7 kb Exons.

Mit RBCK1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RBCK1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). RBCK1-Gen: RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rbck1

Vancouver

Dante Labs. RBCK1-Gen: RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rbck1

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